血缘关系和罕见的遗传性神经系统疾病

血缘关系在多个区域中是很常见的,特别是在中东和非洲,并能产生积极和消极的后果。很大一部分的遗传疾病,表现为神经障碍。神经元是长寿细胞主要是创建在开发和持续一生。固有的生物神经元的性质使它们更容易遗传疾病。

在本研究课题中,我们要解决的血亲角色罕见的遗传性神经系统疾病。正如它们的名字所暗示的那样,个人罕见遗传疾病的频率较低。当考虑集体,罕见遗传疾病占大量公共卫生负担。研究罕见的神经系统遗传疾病已经确定重要基因和通路对于人类健康和涉及罕见疾病的发病机制以及多个基因和非遗传性神经系统疾病更为常见。

最近的测序和基因编辑技术的进步已经彻底改变了研究罕见的遗传性疾病。群体的增加可用性和数据促进新致病基因的发现患者的立场。基因编辑技术已广泛用于验证多种基因的致病作用和作为基因治疗的有效工具。最近的研究罕见遗传疾病的成本下降导致增加的代表历史上可以理解种群在科学文献。这包括人口率非常高的近亲结婚。

本研究课题的目的是为研究人员提供一个平台来分享他们的经历与罕见的遗传性神经系统疾病血缘家庭和/或数量。我们鼓励提交来自世界各地,尤其是来自少数地区。

关键字:遗传神经系统疾病;单基因;孟德尔;血缘关系;隐性;新一代测序

重要提示:所有贡献这个研究课题必须的范围内的部分和期刊提交,作为其使命声明中定义。雷竞技rebat前沿有权指导检查手稿更适合部分或同行评审的期刊在任何阶段。