生物和临床意义的突变在骨髓增殖性肿瘤景观

或然数的临床表现包括宪法症状,微血管疾病、血栓形成和出血,脾肿大,骨髓造血,cytopenia-related症状,发展为急性髓系白血病(aml)。JAK / STAT通路的失调是或然数统一机械的特点和司机的指引下的体细胞突变基因包括JAK2、CALR, MPL。患者缺乏这些突变之一被称为三阴性(TN)。额外的基因突变在骨髓neoplasm-associated (ASXL1、EXH2 SRSF2, U2AF1, IDH1,和IDH2)也被识别,建立预后相关性,尤其是在及。或然数生物学的知识增加导致了发展的综合临床和预后分子分数,允许一个更精致的分层。最近,治疗的或然数已经被强大的引入,彻底改变了选择性木菠萝抑制剂(ruxolitinib fedratinib),证明有效的控制疾病的症状和脾肿大,但离开未满足的关键需求,由于缺乏疾病修饰的活动。

如今,许多进步了或然数。然而,仍有许多工作要做。患者的类别TN或然数是一个未满足的诊断需要:为什么TN骨髓纤维化预后很差,结果更好的TN基本血小板增多患者?他们隐藏基因异常做什么?这些是或然数,或其他疾病吗?ruxolitinib灵敏度损失的现象是一个具有挑战性的治疗难题,与克隆复杂性时发现失去响应。我们能够提前预测并选择最好的候选治疗?这些例子将希望加强科学界的兴趣,促进努力达到一个完整的理解和满意的治疗或然数。

本研究课题的目的是专注于或然数的突变景观,考虑生物和临床意义。有关突变,发现感兴趣的分子发病机制,动物模型,新的治疗方法,同种异体造血干细胞移植的作用,和预后将会考虑这个集合。原始研究,病例报告,评论,和本文的欢迎。

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关键字:骨髓增殖性肿瘤、骨髓纤维化、真性红细胞增多,血小板增多,爆炸阶段或然数,JAK2 CALR, MPL、目标疗法

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