关于这个研究课题
线粒体是一种细胞器,主要参与细胞能量的生产通过氧化磷酸化(OXPHOS)机械由核基因和编码的圆形和线粒体DNA双链分子(mtDNA)。考虑到邻近的mtDNA OXPHOS复合物,因此活性氧,mtDNA更容易突变,损伤,由于缺乏保护组蛋白和修复机制。
期间积累的突变在mtDNA老化是一个常见的特性与年龄相关的疾病,如青光眼,突变负担产生更大更大的氧化应激。青光眼是一个复杂和异构群疾病与视网膜神经节细胞的损失(RGCs)视神经,因此视野损失。特征丧失RGCs青光眼像观察线粒体视神经疾病,疾病的基因改变引起的核和/或mtDNA基因组。
mtDNA和核DNA基因的遗传变异(编码线粒体蛋白质)会削弱能源生产和引起氧化应激,通过改变引发青光眼的发病水平的NAD + / NAD (P) H,代数余子式的代谢反应活性氧清除。如今,太多的证据牵连到氧化应激是青光眼病理生理学的主要原因之一。氧化应激损害小梁网细胞(负责排水从眼房水)导致眼内压和,反过来,视神经的损害。然而,个人基因责任也容易受到其他因素的影响,包括环境因素的影响。从内源性类固醇响应,(例如,过程中产生应力)和药物类固醇可以影响青光眼的风险。其他环境因素(即。,吸烟和饮酒)仍在他们的矛盾导致青光眼。
因为青光眼是可能由多个基因(在核和mtDNA),环境因素,及其交互作用,有更多的研究的必要性,帮助了解不同的生物过程导致线粒体损伤和过多的活性氧的生产。更好的理解这些现象将提供新的见解治疗治疗,保证患者的早期干预影响青光眼。
在本研究课题中,我们欢迎原始研究,全面审议或原子力文章提供新的见解的角色的理解基因变异与线粒体功能障碍导致青光眼在体细胞和生殖细胞。特别是,这个话题关注,但不仅限于:
•基因治疗和基因编辑方法旨在改善线粒体功能
•在核基因基因的相互作用和/或mtDNA基因组
•与核基因-环境交互和/或mtDNA基因组
•不同种族之间的遗传变异
•青光眼风险估计基于个体遗传责任,还通过分析青光眼表型
我们愿意承认博士瓦罗法(瑞典乌普萨拉大学)作为主题协调员已经导致了这个研究课题的建议。洛法罗博士的研究兴趣集中在调查基础青光眼的遗传因素和复杂的人类疾病。
期间积累的突变在mtDNA老化是一个常见的特性与年龄相关的疾病,如青光眼,突变负担产生更大更大的氧化应激。青光眼是一个复杂和异构群疾病与视网膜神经节细胞的损失(RGCs)视神经,因此视野损失。特征丧失RGCs青光眼像观察线粒体视神经疾病,疾病的基因改变引起的核和/或mtDNA基因组。
mtDNA和核DNA基因的遗传变异(编码线粒体蛋白质)会削弱能源生产和引起氧化应激,通过改变引发青光眼的发病水平的NAD + / NAD (P) H,代数余子式的代谢反应活性氧清除。如今,太多的证据牵连到氧化应激是青光眼病理生理学的主要原因之一。氧化应激损害小梁网细胞(负责排水从眼房水)导致眼内压和,反过来,视神经的损害。然而,个人基因责任也容易受到其他因素的影响,包括环境因素的影响。从内源性类固醇响应,(例如,过程中产生应力)和药物类固醇可以影响青光眼的风险。其他环境因素(即。,吸烟和饮酒)仍在他们的矛盾导致青光眼。
因为青光眼是可能由多个基因(在核和mtDNA),环境因素,及其交互作用,有更多的研究的必要性,帮助了解不同的生物过程导致线粒体损伤和过多的活性氧的生产。更好的理解这些现象将提供新的见解治疗治疗,保证患者的早期干预影响青光眼。
在本研究课题中,我们欢迎原始研究,全面审议或原子力文章提供新的见解的角色的理解基因变异与线粒体功能障碍导致青光眼在体细胞和生殖细胞。特别是,这个话题关注,但不仅限于:
•基因治疗和基因编辑方法旨在改善线粒体功能
•在核基因基因的相互作用和/或mtDNA基因组
•与核基因-环境交互和/或mtDNA基因组
•不同种族之间的遗传变异
•青光眼风险估计基于个体遗传责任,还通过分析青光眼表型
我们愿意承认博士瓦罗法(瑞典乌普萨拉大学)作为主题协调员已经导致了这个研究课题的建议。洛法罗博士的研究兴趣集中在调查基础青光眼的遗传因素和复杂的人类疾病。
关键字:线粒体DNA (mtDNA)、青光眼、DNA,基因,基因-环境
重要提示:所有贡献这个研究课题必须的范围内的部分和期刊提交,作为其使命声明中定义。雷竞技rebat前沿有权指导检查手稿更适合部分或同行评审的期刊在任何阶段。
