人工智能和Multi-Omics罕见疾病:挑战,进步和视角,第三卷

给定的成功体积我和卷二世本研究的主题,主题领域的迅速发展,我们很高兴宣布启动卷II: AI和Multi-Omics罕见疾病:挑战、进步和视角

一种罕见的疾病(RD)是任何疾病,影响人口的一小部分。在欧洲的疾病或障碍的定义是罕见的在2000年影响小于1时公民。全世界有超过7000 RDs。虽然单独罕见,集体RDs估计影响全球3.5亿人。大多数罕见疾病基因和存在一个人的整个生活,即使不会立即出现症状。RDs的特点是每一个有一个广泛的多样性的症状,可以从病人的病人。RDs的症状也会出现类似的常见疾病。这些因素意味着RDs经常被误诊。

根据全球基因组织8 10 RDs的缺陷基因引起的,约75%影响孩子,还需要平均4.8年到达准确的诊断。这是部分原因与RDs不是生活30%的儿童看到他们五岁生日。有很多的挑战和需要解决的问题,从技术到理论的观点,如少数患者(通常是儿童),疾病的异质性,有限的国家/国际数据资源。

新技术的发展,如基因组分析通过下一代测序(上天)和其他“组学技术”,提高了分子的RDs的理解和诊断。然而,越来越多的需要开发新的方法来集成multi-omics数据从不同的技术。此外,人工智能技术的整合能力和分析来自不同数据源的数据(例如,multi-omics,病人注册)可以用来进一步克服挑战,如低诊断率,减少数量的病人,和地理分散。最终AI-mediated RDs的知识可以显著提高治疗的发展。

这个研究课题的目标是出版原始手稿应对广泛挑战AI的应用和理论和multi-omics领域的RD。潜在的主题包括,但不限于,如下:

•人工智能的应用在理查德·道金斯:AI如何解决/帮助RD诊断?

•人工智能的方法来解决RDs的挑战,如低诊断率,减少的患者数量,地理分散、有限的带注释的数据。

•当前人工智能方法的局限性和我们如何改进它

•开发或应用multi-omics RD诊断的方法

•在RD multi-omics数据集成的新统计方法

我们欢迎提交下列文章类型:简短的研究报告,修正,社论,评论,假设和理论,方法,迷你审查,意见,原始研究的角度来看,审查和技术和代码。