关于这个研究课题
这个研究课题是研究课题的第二卷“脊髓小脑的共济失调”。请参阅第一卷在这里。
脊髓小脑的共济失调(sca)是一组遗传性神经退行性疾病和罕见疾病的患病率1-5:100,000个人常染色体显性小脑共济失调(成立),特点是眼部运动异常,认知功能障碍,周围神经病变,进步的小脑性共济失调。大多数sca分享临床特征从纯小脑症状混合小脑和脑干疾病。
基因遗传的sca的主要原因是由简单的特定基因的核苷酸重复扩张。SCA1、SCA2 SCA3(也称为Machado-Joseph疾病),SCA6, SCA7, SCA17扩张造成的CAG重复编码谷氨酰胺编码地区受到多麸醯胺酸或(polyQ)域在疾病的蛋白质。与polyQ SCA, Repeat-associated non-ATG翻译(翻译),成立于微卫星障碍,可以产生意想不到的homopolymeric蛋白质在不同的阅读框架non-AUG起始密码子,被认为是在几种类型的SCA包括SCA8, 10日,31日,36,C9orf72-linked ALS。non-repeat突变也可能导致一些sca的发展包括SCA5 SCA9, SCA13, SCA10 SCA14, SCA27。
虽然有一些SCA发病分子机制,如蛋白质聚合,蛋白酶体压力、intranucleus包涵体形成,RNA-toxicity,自噬途径,大多数SCA显示神经退化发生在小脑和脑干区域,因此造成损失的浦肯野细胞,分子和颗粒层细胞数量减少,细胞丧失脑桥的nucleli。
这个研究课题寻求资金集中在分子、细胞、神经退化的SCA和生理机制。我们也鼓励科学家们发现潜在的治疗靶点,包括小分子和生物药物治疗分子提交他们的手稿。我们欢迎不同的文章类型:原始研究,审查,假说和理论。
sca的病理生理学和分子机制的理解需要多学科的方法,从分子、细胞生物学、蛋白质组学、转录组分析,小脑生理学、药物化学、转基因动物模型研究,和临床方法。这样的理解将有助于有效治疗的sca的发展。
脊髓小脑的共济失调(sca)是一组遗传性神经退行性疾病和罕见疾病的患病率1-5:100,000个人常染色体显性小脑共济失调(成立),特点是眼部运动异常,认知功能障碍,周围神经病变,进步的小脑性共济失调。大多数sca分享临床特征从纯小脑症状混合小脑和脑干疾病。
基因遗传的sca的主要原因是由简单的特定基因的核苷酸重复扩张。SCA1、SCA2 SCA3(也称为Machado-Joseph疾病),SCA6, SCA7, SCA17扩张造成的CAG重复编码谷氨酰胺编码地区受到多麸醯胺酸或(polyQ)域在疾病的蛋白质。与polyQ SCA, Repeat-associated non-ATG翻译(翻译),成立于微卫星障碍,可以产生意想不到的homopolymeric蛋白质在不同的阅读框架non-AUG起始密码子,被认为是在几种类型的SCA包括SCA8, 10日,31日,36,C9orf72-linked ALS。non-repeat突变也可能导致一些sca的发展包括SCA5 SCA9, SCA13, SCA10 SCA14, SCA27。
虽然有一些SCA发病分子机制,如蛋白质聚合,蛋白酶体压力、intranucleus包涵体形成,RNA-toxicity,自噬途径,大多数SCA显示神经退化发生在小脑和脑干区域,因此造成损失的浦肯野细胞,分子和颗粒层细胞数量减少,细胞丧失脑桥的nucleli。
这个研究课题寻求资金集中在分子、细胞、神经退化的SCA和生理机制。我们也鼓励科学家们发现潜在的治疗靶点,包括小分子和生物药物治疗分子提交他们的手稿。我们欢迎不同的文章类型:原始研究,审查,假说和理论。
sca的病理生理学和分子机制的理解需要多学科的方法,从分子、细胞生物学、蛋白质组学、转录组分析,小脑生理学、药物化学、转基因动物模型研究,和临床方法。这样的理解将有助于有效治疗的sca的发展。
关键字:脊髓小脑的共济失调(SCA), poly-glutamine重复,小脑生理学、神经退行性疾病,Repeat-associated non-ATG翻译(翻译了)
重要提示:所有贡献这个研究课题必须的范围内的部分和期刊提交,作为其使命声明中定义。雷竞技rebat前沿有权指导检查手稿更适合部分或同行评审的期刊在任何阶段。
