关于这个研究课题
罕见的神经系统疾病是一个极其紊乱影响大脑的异质群体,脊髓、周围神经或肌肉。它们代表了几乎一半的罕见疾病,约80%有遗传基础。由于其发病率低,罕见的神经系统疾病一直没有考虑投资研究的一个热门话题,尽管如此,所有,它们对卫生系统的影响是巨大的。然而,在过去的二十年里,罕见疾病可以庆祝越来越兴趣由于基因组测序的进步,多方利益相关者合作,有前途的治疗方法。
然而,大多数患有一种罕见的疾病不接受有针对性的治疗,50%的病例仍未确诊的,即使在专业中心定期执行广泛的基因测试。此外,最新进展提出了新的问题和挑战:从技术上的困难在分析大型重复扩张,理解遗传修饰符的作用,发现genotype-phenotype相关性,经济评估和筛查。
在本研究课题中,我们将评估的潜在基因架构罕见的神经系统疾病,包括神经肌肉,neurometabolic,神经退行性和运动障碍。我们邀请您提交任何原创的文章,评论,或专注于但不限于案例报告:
•致病机制的罕见的神经系统疾病
•新遗传缺陷或(遗传)修饰符的疾病
•新表型和表型变异
•遗传学的关系,基因表达式和表型
•发展的治疗方法和治疗意义
•生物标志物监测疾病活动、转换和发展以及对治疗的反应在罕见的遗传性神经障碍
我们期待着阅读你的贡献。
然而,大多数患有一种罕见的疾病不接受有针对性的治疗,50%的病例仍未确诊的,即使在专业中心定期执行广泛的基因测试。此外,最新进展提出了新的问题和挑战:从技术上的困难在分析大型重复扩张,理解遗传修饰符的作用,发现genotype-phenotype相关性,经济评估和筛查。
在本研究课题中,我们将评估的潜在基因架构罕见的神经系统疾病,包括神经肌肉,neurometabolic,神经退行性和运动障碍。我们邀请您提交任何原创的文章,评论,或专注于但不限于案例报告:
•致病机制的罕见的神经系统疾病
•新遗传缺陷或(遗传)修饰符的疾病
•新表型和表型变异
•遗传学的关系,基因表达式和表型
•发展的治疗方法和治疗意义
•生物标志物监测疾病活动、转换和发展以及对治疗的反应在罕见的遗传性神经障碍
我们期待着阅读你的贡献。
关键字:神经遗传学,罕见疾病,单基因神经系统疾病,基因疗法,新的表型,genotype-phenotype相关性
重要提示:所有贡献这个研究课题必须的范围内的部分和期刊提交,作为其使命声明中定义。雷竞技rebat前沿有权指导检查手稿更适合部分或同行评审的期刊在任何阶段。