会议转化相关的神经退行性疾病研究的新挑战

现代基因和系统生物学的进步是推动神经退行性疾病研究前进速度是令人兴奋的和有时令人困惑。几个这种进步在基因水平的例子包括发现触发受体表达髓细胞2 (TREM2)突变导致广告;72年和改变染色体9日开放阅读框(C9orf72)基因导致细胞内焦油dna结合蛋白Protein-43 (TDP-43)夹杂物与额颞叶大叶性变性(FTLD)。然而,TREM2突变也与额叶痴呆相关骨囊肿;和C9orf72肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)的主要原因。



这种神经退行性复杂性也反映在细胞水平。例如,有许多基因导致脊髓小脑的共济失调(SCA),然而无论因果基因,浦肯野细胞损失尤为突出。在另一起案件中,microtubule-associated tau蛋白(MAPT)变异与不同的疾病可以影响不同的细胞类型(例如,在皮质星形τ基底变性和神经原纤维缠结与额颞叶痴呆和帕金森症与17号染色体(FTDP-17)。



因此,难怪特定基因之间的相互作用,细胞,以及环境因素(例如,创伤性脑损伤)经常产生复杂的心理和认知障碍不同,尽管被关联到一个常见的突变蛋白(例如,τ在广告和FTD)。



这样的例子突出动物模型的重要性,生物信息学,神经病理学研究,更好地反映临床现实的具体障碍研究人员聚焦于。更加重视这些因素是重要的提高转化相关性,需要促进新进展。



示例的贡献(原始研究和评论),涉及:

•TDP-43在神经退行性疾病的作用。

•Tauopathy研究涉及行为和/或神经病理不同疾病之间的区别。

•淀粉样蛋白和τ交互。

•与其他neuropathologicα-突触核蛋白和交互流程。

•动物模型的研究将更复杂的行为和认知功能与特定疾病相关。

•环境和遗传因素之间的相互作用影响明显的神经退行性症状。

•研究解决特定细胞类型的脆弱性在大脑中各种基因的侮辱。

合适的话题并不仅限于上面的示例。鼓励参与者接触编辑与任何问题。