新兴的突变结直肠癌发展和进展

结直肠癌(CRC)是最常见的恶性肿瘤之一,全世界癌症相关死亡的原因。CRC被发现在本质上主要是零星的,可能是部分相关的生活方式的危险因素,如缺乏锻炼,肥胖、饮酒和吸烟。CRC是一种病因异构的疾病,其特点是tumor-sidedness相关胚胎起源、和分子全球基因表达的改变称为变异。研究发现,遗传和表观遗传的累积影响肿瘤抑制基因的突变,致癌基因和DNA错配修复基因可能是一个潜在的疾病的发作的前兆及其进展。

在APC基因和DNA错配修复基因的种系突变包括一种一直在强调发挥关键作用CRC的病因,导致一些家庭疾病的易感性。发现了基因改变影响信号通路的失调导致耐药性,抑制细胞凋亡,与进步的入侵和扩散导致结肠直肠肿瘤的进展和转移。EGFR-1信号转导通路基因的体细胞突变,尤其是RAS的家庭和BRAF激酶,以及ERK / MAPK在肿瘤发生和癌症进展似乎是重要的。此外,改变mTOR / PI3K / AKT通路尤其是PI3K和PTEN似乎也扮演着重要的角色在CRC的开发和发展。

直到最近一直很难遵循这种突变的发展和影响,以及他们与疾病的关系结果,由于重复活检获得新组织的风险。“液体活检”的出现与能力分析毫微克的循环肿瘤游离DNA (cfDNA / ctDNA)使得人们有可能遵循病人的疾病过程和分子变化联系在一起。最近的研究表明CRC疾病之间相关性结果和新出现的突变EGFR-1信号通路基因的突变等位基因频率高和贫穷的病人之间的关系的结果。此外,紧急突变的细胞外配体结合域可能会消极地影响反的绑定
EGFR-1单克隆抗体对特定抗原表位在这一领域。

本研究课题旨在生成一个讨论的出现突变EGFR-1各种组件的信号通路在结直肠癌,它是如何影响到疾病,它对病人预后的影响。我们欢迎原始研究、评论、系统评价,本文着重。

请注意:手稿组成的生物信息学和计算分析公共基因组或转录组数据库不伴随着验证(独立的队列或生物验证体外或体内)的这部分的范围,也不会被接受作为研究课题的一部分。