孤独症的遗传模型:神经发育途径和临床症状

自闭症是一种复杂的神经发育障碍,影响超过1%的人口。尽管自闭症患者与社会沟通和分享挑战限制利益和重复性行为的存在,障碍是高度异构。基因,已经有超过1000个基因与孤独症相关和有相当大的临床变化,并存病、发展轨迹,和对治疗的反应。这样的异质性是理解分子的重大挑战和神经生物学过程导致自闭症和发现有效的治疗方法。

在某些个体,自闭症发生的单基因综合症。这些“基因模型”与减少病因异质性和他们允许系统检查的可能性高度渗透自闭症行为与特定的基因有关。因果通路的基因与分子信号的神经生物学机制,临床症状有可能揭示有效精度与这些单基因综合症治疗儿童和青少年。

这个研究课题的目标是:

——汇集一批高质量的文章,一些领先的实验室和临床研究团队致力于揭示自闭症相关的遗传因素和神经发育途径。

——更好地理解自闭症的临床特征及相关神经发育与不同的单基因综合症症状在儿童和青少年。描述流行,这可能包括研究性质和严重程度的自闭症症状,早期预测后来的自闭症诊断自闭症症状的发展轨迹,相关的并发症和治疗反应。

-描述临床前研究/模型来更好地了解孤独症的神经生物学机制。这可能包括动物研究以及人类干细胞衍生车型。来自临床前模型的数据将被用来通知转化临床症状和临床研究验证司机确定更有效的治疗。

这个研究课题预计将包括贡献,如原始研究的文章,临床试验,系统评价和荟萃分析,案例研究,讨论论文概述了该领域的重大挑战,未来调查的机会。

关键字:自闭症、遗传学、行为,临床表型,神经发育,发育神经科学

重要提示:所有贡献这个研究课题必须的范围内的部分和期刊提交,作为其使命声明中定义。雷竞技rebat前沿有权指导检查手稿更适合部分或同行评审的期刊在任何阶段。