原发性开角型青光眼的遗传病因

一组视慢性疾病，统称为青光眼，通过视网膜神经节细胞的损失损害视神经，导致渐进性视力丧失，如果不及时治疗，可能导致失明。全世界有7000万人患有青光眼，使其成为全世界最常见的致盲原因之一。青光眼的进展几乎总是由眼压(IOP)升高引起的。随着病情发展，视网膜神经纤维层受损，视盘扩张，视网膜神经节细胞死亡。青光眼是一种无声的视力小偷，它的特点是没有症状，这意味着患者往往完全没有意识到自己的困境。青光眼患者可能被低估了，因为只有10%到50%的人意识到自己患有这种疾病。这是迄今为止最严重的青光眼问题。

根据前房角的结构，青光眼可分为开角型青光眼和闭角型青光眼。青光眼影响所有年龄段的人，包括婴儿、青少年和成年人。青光眼在老年人中更为常见。根据发病年龄，青光眼可分为(i)原发性先天性青光眼(发病年龄0-3岁)，(ii)幼年开角型青光眼(发病年龄3-40岁)，(iii)成人发病青光眼/原发性开角型青光眼(发病年龄40岁以上)。

开角型青光眼影响着全球6000多万人，预计双侧失明人数将从2010年的450万人增加到2020年的590万人。到2040年，全球将有1.118亿青光眼患者，其中大部分生活在亚洲和非洲(约47.1%)。亚洲青光眼新增病例将增加约1880万例，而非洲将增加到1090万例。

虽然这种疾病的遗传基础是复杂的，并没有揭示一个明确的发病机制青光眼已联系到遗传易感性。随着研究的进展，与青光眼相关的基因位点已经被发现并命名为GLC1A-P。然而，基因位点与青光眼之间的确切联系仍然不确定。连锁分析和全基因组关联研究(GWAS)已经确定了许多青光眼基因，但大约90%的遗传原因仍然未知。研究人员应该关注不同类型青光眼的遗传学。本课题欢迎文章关注但不限于:

原发性开角型青光眼的遗传解剖及其未来展望

•原发性开角型青光眼的分子发病机制

•遗传因素和非遗传因素在原发性开角型青光眼中的作用

关键字:青光眼，原发性开角，遗传病因，GWAS

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