遗传性血液肿瘤综合征的最新更新

承认遗传血液肿瘤综合症(HHMs) -遗传血液癌症以来,遵循孟德尔遗传模式,增加了相对廉价的下一代测序的出现在2010年代和2020年代。许多巨大的差距,然而,继续存在。这些差异包括(1)不一致的方法来评价和诊断的病人HHMs的风险;(2)患者的护理HHM-related没有发达的种系突变恶性肿瘤(未受影响,但在风险,航空公司);(3)个性化的HHM遗传突变患者恶性肿瘤发展(受影响的航空公司);(4)评估HHM患者在造血干细胞和祖细胞移植;(5)保险差距的基因检测患者的风险HHMs。

本研究课题旨在地址最近的科学和临床HHMs领域的进步,同时解决上述的知识空白。潜在的手稿的主题包括:
——最近发现HHMs在过去的5年
——最近的进步的知识自然历史的病人的风险HHMs(克隆造血作用,癌症风险,综合征和良性表型)
——发展的最新进展HHM-related国际数据库
——最新进展的造型(鼠、细胞和其他)HHMs
——HHMs的识别和诊断的最新进展

请注意:手稿组成的生物信息学和计算分析公共基因组或转录组数据库不伴随着验证(独立的队列或生物验证体外或体内)超出了本节的范围,将不会被接受为这个研究课题的一部分。

迈克尔·德拉泽在博士透露咨询费用Argenx关于免疫血小板减少症的治疗方法的发展。