胃肠道疾病的原发性免疫缺陷

原发性免疫缺陷(PID)是一个异质群体的疾病感染和恶性肿瘤的风险增加,而且通过自身免疫和炎症并发症。有一个广泛的胃肠道病理,造成相当大的发病率和死亡率在PID,病因学和有效的治疗都是在争论中。

公共变量免疫缺陷(CVID)是最常见的原发性免疫缺陷症状在成年期,影响1 000年25在白种人。这些患者b细胞功能障碍,导致低丙球蛋白血症,包括低免疫球蛋白(IgA)。此外,大部分CVID患者临床表现non-resolving胃肠道(GI)呼吸道炎症和自身免疫。CVID肠病背后的异质性和未知的机制,从而缺乏有效的治疗方法,是一个关键的CVID领域的挑战。有一个相当大的疾病负担的主要负面影响生活质量,发病率和死亡率。因此,它是至关重要的推出新的分子通路产生重大影响的理解CVID肠病和炎症。最常见的遗传变异与临床情况类似CVID CTLA4和肠病基因,LRBA或PIK3CD。

肠道炎症之间的联系在PID和免疫失调,胃肠道感染、遗传、肠道微生物群,和饮食,还不清楚。在过去的十年中,肠道微生物群之间的交互和肠道,系统性炎症可能已获得了高度的关注在几个自身免疫和免疫介导性疾病发病机理。然而,只有少数研究探讨了PID的肠道微生物群作用。

这个研究课题将集中在对胃肠道炎症在PID,覆盖的上半部分和下半部分都消化道炎症,包括肝脏。范围包括CVID患者,单基因PID, IgA缺乏症。它将涵盖文章关于病因学,微生物群,IgA不足和遗传学和它在PID胃肠道炎症的关系。我们欢迎原始研究,评论,评论,和小文章旨在汇集最新进展的理解在PID肠道炎症的发病机制。

主题编辑器海伦博士里维斯接到武田和诺华财务支持。其他主题编辑器声明没有利益冲突的研究课题。