基因诊断分类神经发育障碍:主题之间共享

遗传神经发育障碍(ndd)都罕见,但分组时常见的
在一起。一个重大的挑战在研究ndd临床识别有用的信息从一个小
的患者数量和遗传变异。共享的特性遗传ndd已确定,等
影响突触和染色质重组基因。此外,蛋白质基因家族或共享
复合物已确定发生变化时也有类似的神经发育的结果。

在这个儿科与前沿研究课题,我们将专注于遗传ndd的共享特雷竞技rebat性。
这包括主要研究和/或评论文章关注共享的机制和治疗方法
共同的表型为了更好地理解我们如何为家庭和提供最好的治疗
个人影响这些疾病。感兴趣的文章包括主要研究和评论文章
集中在大群相关基因(基因家族、蛋白复合物等),共享功能
(分子和体内)跨多个基因,表型或任何其他方面的共享
神经发育障碍。