罕见的中枢神经系统疾病的进步:遗传学、影像学表现和机制

在精密医学的时代,复杂疾病通常定义为临床表现现在可以在分子水平上进一步分为不同的亚型。multi-omics技术的进步,进步揭示复杂疾病的新生物标志物,和相关的分子病因症状的发展和维护已建立的人体,尤其是中枢神经系统(CNS)。

中枢神经系统疾病的一组神经紊乱影响大脑的结构和功能或脊髓,共同形成中枢神经系统。类型的中枢神经系统疾病包括,但不限于,智力残疾,上瘾,注意缺陷多动症(ADHD),自闭症谱系障碍(ASD),癫痫或癫痫、抽动秽语综合征,神经退行性疾病(NDD)、神经炎症疾病,neurometabolic疾病,先天性脑畸形,和其他未确诊的疾病。通过整合multi-omics、神经影像学和其他技术强调了在最近的研究中,罕见的中枢神经系统疾病的前所未有的深入了解。除了努力破译致病机制,新发现了新的药物和治疗方法的发展,最终促进了患者和家庭的健康罕见的中枢神经系统疾病。

本研究课题旨在关注最新进展的遗传和临床诊断、病因和治疗罕见的中枢神经系统疾病的研究。我们欢迎原始研究的文章或评论主要涉及遗传研究和影像表现,提高诊断、治疗和预后预测罕见的中枢神经系统疾病。我们也欢迎机制研究,研究这些疾病的发病机理。

区域覆盖在这个研究课题可能包括,但不限于:
——新罕见的中枢神经系统疾病的致病基因
——新genotype-phenotype罕见的中枢神经系统疾病的关联
——遗传和成像技术的进步来提高罕见的中枢神经系统疾病的诊断
——机械和功能研究发现罕见的中枢神经系统疾病病因
——一个罕见的中枢神经系统疾病的队列研究
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