关于这个研究课题
下一代测序(上天)研究已经证明是一个强大的工具在人类健康领域的和精密的医学。上天是促进基因变异的识别影响诊断,治疗和疾病的理解影响着全世界数百万人。上天并不仅限于人类基因组学但也产生重大影响领域的植物,动物,和病原体的研究。
门店whole-exome测序等研究,全基因组测序,和RNA-seq(转录组)一起multi-omics方法,已经变得越来越可行的可用性技术和近年来显著减少成本。的重大挑战之一面对研究是非常大量的变异(例如数万)常常被确定。这可以使利用上天的潜在困难时分析数据。
由于大量的数据,在门店的研究经常采用的方法是确定一个可控的基因组变异的子集,可以用来传播的生物基础感兴趣的表型。这个列表是通过不同的过滤和优先级。变体过滤旨在识别高质量变量调用去除假阳性,而不同优先级的目标是识别phenotype-associated或因果变异。变体过滤和优先级的步骤,多个公共和/或私人注释数据库通常在单个研究咨询。
这个研究课题解决的挑战,如何将大量的注释可用资源集成在门店的过滤和排序步骤的研究中,考虑到潜在应用的多样性,从小说的常规诊断遗传疾病的优先级变种和未知功能的基因。计算、人工智能、机器学习、统计建模,和更简单的方法可以为这种集成提供可能的解决方案取决于上下文。
本研究主题欢迎原始研究,评论,和观点的文章在以下(但不局限)研究领域:
•注释(如小等位基因频率,单体型,血统,对蛋白质功能的影响,系统保护,致病性的证据之前,等等)和小说注释工具
•基因变异策略优先级排名
•人工智能、机器学习等为一体的注释在门店的研究资源
•统计模型为一体的注释在门店的研究资源
•比较方法为一体的注释在门店的研究资源
•小说集成注释工作流或新颖应用现有的方法真正的变体或合成数据过滤和/或优先级
门店whole-exome测序等研究,全基因组测序,和RNA-seq(转录组)一起multi-omics方法,已经变得越来越可行的可用性技术和近年来显著减少成本。的重大挑战之一面对研究是非常大量的变异(例如数万)常常被确定。这可以使利用上天的潜在困难时分析数据。
由于大量的数据,在门店的研究经常采用的方法是确定一个可控的基因组变异的子集,可以用来传播的生物基础感兴趣的表型。这个列表是通过不同的过滤和优先级。变体过滤旨在识别高质量变量调用去除假阳性,而不同优先级的目标是识别phenotype-associated或因果变异。变体过滤和优先级的步骤,多个公共和/或私人注释数据库通常在单个研究咨询。
这个研究课题解决的挑战,如何将大量的注释可用资源集成在门店的过滤和排序步骤的研究中,考虑到潜在应用的多样性,从小说的常规诊断遗传疾病的优先级变种和未知功能的基因。计算、人工智能、机器学习、统计建模,和更简单的方法可以为这种集成提供可能的解决方案取决于上下文。
本研究主题欢迎原始研究,评论,和观点的文章在以下(但不局限)研究领域:
•注释(如小等位基因频率,单体型,血统,对蛋白质功能的影响,系统保护,致病性的证据之前,等等)和小说注释工具
•基因变异策略优先级排名
•人工智能、机器学习等为一体的注释在门店的研究资源
•统计模型为一体的注释在门店的研究资源
•比较方法为一体的注释在门店的研究资源
•小说集成注释工作流或新颖应用现有的方法真正的变体或合成数据过滤和/或优先级
关键字注释:下一代测序、变体、数据集成、人工智能、机器学习、统计建模
重要提示:所有贡献这个研究课题必须的范围内的部分和期刊提交,作为其使命声明中定义。雷竞技rebat前沿有权指导检查手稿更适合部分或同行评审的期刊在任何阶段。
