利用遗传学和基因组学来改善眼部疾病的理解

视力损害和眼科疾病是世界上主要的公共卫生问题之一,随着流行由于老龄化的人口。因此,重要的是研究人员和眼部护理专家来改善的理解因果眼疾的风险因素和生物机制。

眼疾构成的异质群体障碍影响了视觉系统在许多不同的水平。眼科疾病可以通过他们的发病年龄分类,例如先天性(小眼,缺损),早发性(学校近视),或人类生活的后期(年龄相关性黄斑变性)。造成许多眼部疾病是复杂特征的行为(或互动)多个基因变异和环境因素。全基因组关联研究(GWAS)设计调查和量化基因variant-disease协会。事实上,第一次重大GWAS协会的成功在2005年被发现与年龄相关性黄斑变性CFH轨迹。
最近的遗传学和基因组学的进步导致了数以百计的新基因变异和基因的鉴定与眼部疾病的风险增加有关。然而,进一步的遗传研究应该提供额外的信息关于生物和生理机制负责眼科疾病的发展。

当前研究课题的目的是获得进一步了解生物通路基础眼疾发展;这可能导致改善健康建议减少眼科疾病的风险和识别的新基因,可以作为治疗目标。

本研究主题欢迎原始研究和审查提交覆盖,但不限于,以下主题:
•全基因组关联研究解决复杂的眼科疾病的遗传易感性
•系列或者家族综合征的眼部条件的报告
•Whole-exome或全基因组序列分析针对眼部条件
•新见解导致眼疾在基因-环境相互作用
•小说研究在眼科疾病的分子基础

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