罕见病诊断和治疗发展基因组学第二卷

本研究主题是以下系列的一部分:

推进罕见病诊断和治疗的基因组学发展

罕见疾病只影响一小部分人口，但通常会导致慢性致残和限制生命，而且治疗方案很少。FDA努力改善罕见病的治疗;在过去十年中，三分之一的新药被批准用于治疗罕见疾病。孤儿药开发面临的一个重大挑战是缺乏关于罕见疾病自然史的知识。对于罕见疾病，从出现症状到得到准确诊断的时间约为5年。大约80%的罕见疾病是遗传性的。下一代测序(NGS)等新兴技术为促进罕见病诊断和治疗的发展提供了前所未有的机会。

我们欢迎研究人员贡献原创研究文章，以及试图解决基因组学如何促进罕见病诊断和治疗发展的评论或意见文章。特别感兴趣的论文将探索或讨论不同的基因组技术，如RNAseq, DNAseq和Mirseq在罕见疾病领域的应用。

潜在的主题包括但不限于以下内容:
•NGS在罕见病诊断生物标志物开发中的应用

•基因组学和表型信息的整合分析，以了解罕见疾病的机制

•用于罕见疾病基因组数据分析的生物信息学方法和管道

•精准医疗时代罕见病的药物重新定位

•系统研究罕见病及其与常见病的关系

•罕见病术语数据标准化和本体开发

•高效利用高性能计算集群和云系统进行罕见疾病基因组数据分析的先进技术。