为阿尔茨海默氏病基因组分析

近年来,全基因组协会(GWAS)和全基因组外显子组(WGS /韦斯)测序分析有助于我们了解阿尔茨海默病(AD)。随着大型财团包括早期的出现(发病年龄在65岁之前)和晚期发作的病人,我们看到在过去的十年中从显然常染色体显性突变的识别与强大的罕见变异的识别中间效应大小如TREM2罕见变异,SORL1 ABCA7。频谱与老年痴呆症有关的基因改变大大增加与40多个位点与晚发型相关的广告和3与早发性广告。增加单基因疾病的经典视图,几组疾病病因中的多基因组件,结合常见的变异与疾病发病相关。尽管有这样的进步,大多数广告个人仍然无法解释通过已知基因变异和更多的基因研究需要填补这方面的空白。此外,尽管几个已报告基因因素,它们之间的联系和基因功能障碍仍未开发。综合研究,结合遗传,转录组和表观遗传不仅可以阐明疾病机制,也为早期检测开辟新的途径,疾病的遗传咨询和发展策略。

因此,这个研究课题的目标是探索之间的关系很少与阿尔茨海默病常见变异状态。我们的目标是提供一个全面概述遗传疾病的病因,转录组和表观遗传的观点。

在本研究课题中,我们旨在广泛探索遗传,表观遗传,转录组变化与阿尔茨海默氏症有关。这个研究课题的目标可以通过(但不限于)执行大规模的全基因组关联研究(GWAS)使用最先进的测序技术;也通过使用特定阿尔茨海默氏症人群的病例对照研究。此外,我们欢迎批量和单细胞RNA-sequencing人口研究以及表观遗传研究。最后,作为疾病模型的使用是非常宝贵的,我们也鼓励提交这种类型的研究使用这些模型。

主题编辑欢迎原始研究,审查,系统综述,本文方法、假设和理论的角度看,临床试验,病例报告,简短的研究报告,评论,和意见的文章类型,但不限于,以下主题:

a。全基因组或外显子组测序研究(短阅读,长阅读)

b。全基因组关联研究(GWAS)

多基因关联研究

d。拷贝数和结构变异研究协会

e。转录组分析,在大部分组织或单细胞规模

f。表观遗传研究