病例报告 2023年1月20日接受 铁母细胞性贫血伴b细胞免疫缺陷、周期性发热和发育迟缓:3例并文献复习 在常见病和罕见病遗传学 Xiangyuan陈 方付 小兰莫 Suyun程 Huasong曾 雷竞技rebat儿科前沿 doi 10.3389 / fped.2023.1001222
病例报告 发布于2023年1月18日 病例报告:一个位于转活化域的无意义SOX9基因突变(p.Q417*)导致Campomelic Dysplasia 在常见病和罕见病遗传学 果河乔 力平吴 Jianjun唐 荣香 Liangliang风扇 郝黄 Yaqin陈 雷竞技rebat儿科前沿 doi 10.3389 / fped.2022.1089194
病例报告 2023年1月16日接受 Rubinstein-Taybi综合征合并瘤样皮肤毛细血管扩张症一例报告:CREBBP基因移码突变 在常见病和罕见病遗传学 杨杨 肖京 你们渊源 Jianwen香 王朱 贾陈 雷竞技rebat儿科前沿 doi 10.3389 / fped.2023.1059658
病例报告 发布于2023年1月16日 病例报告:致命的婴儿高渗肌纤维肌病与复合杂合突变CRYAB基因 在常见病和罕见病遗传学 鄯善张 Li-niu顾 腾张 徐路 湘魏 Su-hong陈 Su-jie史 Da-quan太阳 邵鸿周 Qian-ye赵 雷竞技rebat儿科前沿 doi 10.3389 / fped.2022.993165
