病例报告 2023年1月13日接受 病例报告:复合杂合型NUP85变异导致常染色体隐性原发性小头畸形 在神经遗传学 Ethiraj文德兰花 局长Gaetan Lesca 路易Januel 李纳斯Goldgruber Achim Dickmanns 亨利·玛戈特 Angela M Kaindl 雷竞技rebat神经学前沿 doi 10.3389 / fneur.2023.1124886
病例报告 2023年1月13日接受 一种新的MYORG突变导致原发性家族性脑钙化伴偏头痛:病例报告和文献复习 在神经遗传学 钱徐 宋廷伟 宇文赵 郭温 胡安·杜 雷竞技rebat神经学前沿 doi 10.3389 / fneur.2023.1110227
病例报告 2023年1月11日接受 病例报告:新生儿小头畸形综合征患者MED23致病变异的新型复合杂合性 在神经遗传学 Emanuela Salzano 马塞洛Niceta 西蒙Pizzi 弗朗西斯卡·克莱门蒂娜电台 玛蒂娜Buse 弗朗西斯卡Mercadante 萨拜娜BARRESI 阿图罗费拉拉 塞西莉亚曼奇尼 马可·塔尔塔利亚 雷竞技rebat神经学前沿 doi 10.3389 / fneur.2023.1090082
原始研究 发布于2023年1月9日 氧化应激相关基因(SOD2, CAT, GPX1, GSTP1, NOS3, NFE2L2和UCP2)的变异和偏头痛临床表型和特征的易感性 在神经遗传学 玛丽亚Papasavva Michail Vikelis Vasileios Siokas Martha-Spyridoula Katsarou Emmanouil V. Dermitzakis Athanasios Raptis Aikaterini Kalliantasi Efthimios Dardiotis Nikolaos Drakoulis 雷竞技rebat神经学前沿 doi 10.3389 / fneur.2022.1054333
