关于这个研究课题
弗里德希氏共济失调(FRDA)是一种常染色体隐性神经退行性疾病,其特征是进步的步态和肢体共济失调、肥厚性心肌病,构音障碍,脊柱侧弯,在某些人的糖尿病。FRDA是赤字引起的生产,因此frataxin蛋白质的功能。发病的年龄疾病的严重程度与水平的frataxin外围组织。小脑齿状核的损失,皮质脊髓的途径,和视网膜神经节细胞的变性背根神经节,发起神经表型。全球的发病率FRDA 1到30000年的50000人。
FRDA的遗传病因是众所周知的,但这种疾病的机制仍然知之甚少,特别是影响组织的发病机理(大脑、心脏和骨骼肌在较小程度上),心脏功能的失败是死亡的主要原因。转录组和蛋白质组的研究已经确定了许多基因或分子通路的变化FRDA老鼠的大脑和心脏模型,但其精确的角色在这些组织的病理生理学以及如何frataxin不足导致这些变化是未知的。方法寻求提高frataxin水平遗传或转译后的修改还没有先进的临床试验。此外,由于非齐次的参与人群,评估可能的治疗药物在临床试验中没有产生可靠的和一致的结果。促进FRDA药物发现和改善病人的功能,有必要提高机械的研究和转化医学领域。
在本研究课题我们欢迎论文解决各种FRDA-related话题,例如(但不限于):
——基本和转化生物模型的研究,旨在了解影响组织的病理生理学的机械检查FRDA模型和frataxin调制通过遗传,表观遗传或转译后的组件,通过有针对性的药理方法。
——临床试验和疾病管理:调查疗法的发展减少FRDA特征的病人,动物,或细胞;临床试验评估潜在疗法的影响,针对同质人群的对病人的生活质量。
——创建艾滋病或治疗更好地解决患者的症状可能会改变的疾病,心脏和神经系统的观点。
FRDA的遗传病因是众所周知的,但这种疾病的机制仍然知之甚少,特别是影响组织的发病机理(大脑、心脏和骨骼肌在较小程度上),心脏功能的失败是死亡的主要原因。转录组和蛋白质组的研究已经确定了许多基因或分子通路的变化FRDA老鼠的大脑和心脏模型,但其精确的角色在这些组织的病理生理学以及如何frataxin不足导致这些变化是未知的。方法寻求提高frataxin水平遗传或转译后的修改还没有先进的临床试验。此外,由于非齐次的参与人群,评估可能的治疗药物在临床试验中没有产生可靠的和一致的结果。促进FRDA药物发现和改善病人的功能,有必要提高机械的研究和转化医学领域。
在本研究课题我们欢迎论文解决各种FRDA-related话题,例如(但不限于):
——基本和转化生物模型的研究,旨在了解影响组织的病理生理学的机械检查FRDA模型和frataxin调制通过遗传,表观遗传或转译后的组件,通过有针对性的药理方法。
——临床试验和疾病管理:调查疗法的发展减少FRDA特征的病人,动物,或细胞;临床试验评估潜在疗法的影响,针对同质人群的对病人的生活质量。
——创建艾滋病或治疗更好地解决患者的症状可能会改变的疾病,心脏和神经系统的观点。
关键字:frataxin弗里德希氏共济失调,疾病机制、药物开发、治疗方法
重要提示:所有贡献这个研究课题必须的范围内的部分和期刊提交,作为其使命声明中定义。雷竞技rebat前沿有权指导检查手稿更适合部分或同行评审的期刊在任何阶段。
