生长因子的作用及其受体的遗传疾病

随着下一代技术的出现,大量的遗传疾病都具有致病基因和基因修饰符。不同发育异常出现的基因改变在生长因子及其受体的基因,影响下游通路引起临床表现。例如,干扰在垂体发展产生的胚胎阶段引起骨骼异常中断IGF-I及其下游的交互。同样,FGF-FGFR中的相互作用有助于骨骼发育,尤其是在轴向和颅面发展和组织修复机制。通过RAS / MAP激酶,PI3 / AKT, PLCγ下游通路,FGF-FGFR信号级联影响细胞增殖,分化,能动性,模式,和器官形成,发展大量发育异常。同样,TGFβ及其受体参与瀑特异信号增殖和分化。它们涉及诱发基因和修饰符在一些遗传疾病和障碍包括马凡综合征,Loeys-Dietz综合症,干燥综合症,氏综合症,囊性纤维化。在产前发展,甚至在某些情况下在新生儿开发中,基因改变及其编码基因突变引起的异常糖基化蛋白质在膜结合生长因子受体及其配体,并扰乱phosphorylation-based下游信号在细胞表面受体的胞内域。



摄动糖基化之间的串扰和本构磷酸化这样果断广泛表型表达的遗传性疾病的临床表现可以通过筛选相伴诱发基因诊断和修饰词包括生长因子受体,其编码的蛋白质,配体和转译后的修改。



在本研究课题中,我们欢迎临床和分子研究致力于在上述方面遗传疾病。这些包括:

原来的文章,确定生长因子受体及其配体的作用。

筛选潜在的抑制剂为罕见遗传疾病的疗法。

寡基因涉及信号效应器的现象。

实验模型来研究遗传疾病的潜在信号缺陷。

评论文章、案例报告和意见也欢迎。