TY -非盟的陈京盟——你们Gao-Bo盟——黄Jin-Rong盟——彭,分盟,顾Wei-Yue盟——熊,销盟——朱Hong-min PY - 2023 M3 -原始研究TI -小说TP53RK变异原因多样Galloway-Mowat综合症的临床特点在三个不相关的中国患者没有肾病综合症乔-分子神经科学前沿UR - //www.thespel.com/articles/10.3389/fnmol.2023.1116949六世- 16 SN - 1662 - 5099 N2 -雷竞技rebat ObjectivesGalloway-Mowat syndrome-4 (GAMOS4)是一种非常罕见的renal-neurological TP53RK基因突变引起的疾病。GAMOS4特点是早发性肾病综合症,头小畸型,和大脑异常。到目前为止,只有9 GAMOS4例详细临床资料(八有害变异TP53RK所致)的报告。本研究旨在考察三个不相关的临床和遗传特点GAMOS4 TP53RK患者复合杂合的基因突变。 MethodsWhole-exome测序(韦斯)是用于识别四个小说TP53RK变异三个不相关的中国孩子。临床特点如生化参数和图像结果的病人也被评估。此外,综述了四个GAMOS4 TP53RK变异患者的研究。此外,临床和遗传特征被描述在回顾性分析临床症状、实验室数据和基因测试结果。 ResultsThe三个病人显示面部异常、发育迟缓、头小畸型,异常的脑成像。此外,病人1轻度蛋白尿,而病人2癫痫。然而,没有一个人有肾病综合征,3岁以上的所有还活着。这是第一个研究来评估四个TP53RK基因的变异(NM_033550.4: c.15_16dup / p。c.745A A6Efs * 29日> G / p。R249G c.185G > A / p。R62H, c.335A > G / p.Y112C)。 ConclusionThe临床特点的三个孩子TP53RK突变明显不同于已知的GAMOS4特征,包括早期肾病综合症和死亡率主要发生在生命的第一年。这项研究提供了洞察致病性TP53RK GAMOS4基因突变谱和临床表型。呃- - - - - -