摘要
你有没有想过为什么你看起来和别人不一样?身高和头发颜色等差异可能来自于被称为突变的基因差异。理解突变如何塑造我们可能有点棘手,因为我们也受到周围世界的影响。双胞胎和兄弟姐妹可以帮助我们了解人们的不同是因为基因差异还是因为他们生活在不同的环境中。同卵双胞胎拥有相同的基因,而异卵双胞胎平均有一半的基因与另一个双胞胎相同。我们可以测量和比较同卵双胞胎和异卵双胞胎之间某一特征的相似程度,以了解人与人之间某一特征的差异有多少是由基因引起的,有多少是由环境引起的。
世界上的每个人都是与众不同的。你可能有不同颜色的头发、皮肤、眼睛,或者不同的身高,还有一大堆其他的特征这会让你看起来很独特。另一方面,你和你的家庭成员有着非常相似的特征。你可能有和你爸爸一样的发色,和你妈妈一样的眼睛颜色。你可能看起来有点像你的兄弟姐妹。这是因为家庭之间存在一些差异(也称为差异)突变)在他们的基因.
我们可以说基因是一小部分生物信息,从父母传给他们的孩子,编码在大脑中DNA.把基因想象成一个食谱,上面列出了制作食物的配料、数量和步骤。在这个例子中,你是食物,而你的DNA既是用来写食谱的纸,也是用来写食谱的字母。虽然我们的基因就像食谱一样,但请记住,这是一个非常困难的食谱,有许多(许多!)成分和步骤,我们仍在努力发现和理解。世界上有很多种食物,就像有很多种人一样。纸杯蛋糕和饼干不同,因为它们的食谱不同。人们因基因(食谱)的不同而彼此不同。有些人比其他人更相似(例如,你和你的兄弟姐妹看起来比你和你的朋友更相似)。这就像纸杯蛋糕和松饼一样——它们不一样,但却非常相似。这是因为他们的食谱很相似,但并不完全相同。有时,你基因中的某些突变可能对你有害,使你生病,而其他突变可以保护你免受疾病。一些突变甚至可能是好的或坏的,这取决于环境! In our analogy, a mutation that causes a disease would be like using the wrong recipe. If you put salt in your cake mix instead of sugar, your cake will not come out well. While you may think that a mutation is something bad (or maybe something cool that some superheroes have), the truth is that most mutations are neither good nor bad—they are called neutral.
食谱并不是影响蛋糕效果的唯一因素。的环境也起着重要的作用。如果烤箱太热,蛋糕就会烤焦,但如果不够热,蛋糕就烤不熟,会翻倒。但是等等!使用了错误的材料,或者正确的材料量错误,也会让蛋糕失败![1].如果你发现蛋糕翻了,你不一定知道是什么原因导致的。是食谱上的错误吗?还是烹饪方法不对?这是基因和食谱之间的一个重要区别。虽然你能看到疾病的症状,就像你能看到打翻的蛋糕一样配方DNA中的基因是用另一种语言写的,我们不容易回过头去读,找出错误。
环境对人的性格有很大的影响。例如,想想肤色。你可能生下来就和你的朋友有同样的肤色。如果你的朋友喜欢在户外运动,而你喜欢在室内阅读,阳光会让你朋友的皮肤变黑,而你的皮肤却不会晒黑。你看起来会不一样,即使你的肤色基因是一样的。不过,基因也可以也让人们有不同的肤色。当你看到不同肤色的人,你很难判断这些差异是由基因(遗传)造成的,还是由阳光照射(环境)造成的,甚至是由基因和环境共同作用造成的!事实上,你和你周围的人之间的所有差异都来自于你的基因或环境的差异,或者是两者的结合。例如,你可能非常聪明,因为你的父母让你读了很多书(这是你所处环境的影响)。或者你可能非常聪明,因为你有影响你大脑的基因,让你更快地阅读或更容易地理解事情。2].
了解突变如何影响一群人的特定特征是非常重要的,因为它可以帮助我们找到为什么我们都是不同的。此外,了解突变可以帮助我们研究基因导致某些疾病的方式。另一方面,找出环境如何影响一个特征也很有用,因为环境有时是可以改变的。例如,科学家发现这种疾病糖尿病只是受基因的影响很小(它有一个遗传的26%;[3.])。了解了这一点,医生就可以帮助人们通过改变环境(比如健康饮食或多锻炼)来避免患病,即使他们已经患病了的基因糖尿病!
为了了解基因和环境对特定特征的影响,我们可以对一群人进行检查,比较他们基因的差异和感兴趣的特征的差异。这就像比较不同蛋糕的所有食谱,看看是否有任何特定的成分是所有松软蛋糕共同的。如果软盘蛋糕中有一种常见的成分,而非软盘蛋糕中没有这种成分,那么这种特定的成分可能是导致软盘蛋糕掉落的原因。用同样的方法,我们可以看到在某一特征上有差异的人是否也都有特定的突变。然后,我们可以用数学方法来理解一个性状的差异有多少是由突变来解释的。这种方法的问题是,读取很多人的DNA可能非常昂贵和复杂。幸运的是,大约100年前,科学家们发现了一种强大的方法来研究基因与环境的影响,而不需要读取DNA。这种方法使用双生子[4].
双胞胎是一种特殊类型的兄弟姐妹,因为他们同时出生。双胞胎有两种类型。同卵双胞胎看起来非常相似,要么都是男孩,要么都是女孩。异卵双胞胎可能看起来不同,甚至可能是一个男孩和一个女孩。同卵双胞胎拥有全部相同的基因,而异卵双胞胎,就像非双胞胎兄弟姐妹一样,拥有一半相同的基因。因此,我们可以假设,同卵双胞胎之间的任何特征差异都来自环境,而不是他们的基因差异。通过在一大群双胞胎和兄弟姐妹中测量一个特征(如肤色),我们可以了解基因与环境对该特征的影响,而无需实际直接观察人们的基因突变。
两个双胞胎研究结果的例子显示在图1.在一项研究中,澳大利亚双胞胎(同卵双胞胎和异卵双胞胎)使用IQ(智商)测试来测量智力。在另一项研究中,双胞胎被问及他们每晚通常睡几个小时。这两项研究都旨在找出基因在多大程度上影响感兴趣的特征(智商和睡眠时间)。为了了解一个特征是如何遗传的,他们比较了同卵双胞胎和异卵双胞胎的相似程度。因为同卵双胞胎拥有相同的基因,基因在其中的作用越大,他们对智商和睡眠时间的测量就越相似(也就是说,两个同卵双胞胎之间的差异一定是由环境造成的,因为他们的基因是相同的)。另一方面,我们认为异卵双胞胎的相似度要低于同卵双胞胎,但我们仍然认为他们在某种程度上是相似的,因为他们的一些基因是相同的。请记住,比较的不是特征测量,而是双胞胎有多相似(都有高智商,或者都有相同的睡眠时间)。在图1,相似可以通过这些点(双胞胎)与中间的绿线(完美相似线)的距离来观察。这些研究表明智商是非常可遗传的(尽管环境仍然在决定你的智商方面发挥着作用)。我们可以这么说,因为同卵双胞胎的智商几乎总是一样的,而异卵双胞胎只是有时相同。另一方面,同卵双胞胎的睡眠曲线从中间的绿线开始显示了一个很大的分布。这意味着同卵双胞胎之间存在很大的差异,而由于他们拥有相同的基因,这种巨大的差异是由环境造成的。这意味着睡眠长度的遗传率很低。
这样的研究已经确定,性格、智力、视力差,甚至精神疾病,如双相情感障碍和精神分裂症,都具有中等到高度的遗传性(即,它们受到基因的强烈影响)。可以研究的性状或疾病种类几乎没有限制。如果可以测量或分类,我们就可以估计它的遗传力!我们对双胞胎进行研究,以了解人与人之间在某种特征上的差异有多少是由基因引起的,有多少是由环境引起的。这些研究很重要,因为它们帮助科学家量化基因和可改变的环境因素会增加某些疾病的风险。科学家们做了很多类似的研究。到目前为止,已经研究了大约18000个人类特征,包括身高、体重和几种疾病[5].所以,当你看到一对双胞胎时,记住他们在基因上是多么特别,对科学和健康研究是多么有价值。
术语表
特征:↑性格:人的特定特征或特征例如,某人的头发颜色或身高。
突变:↑基因:基因的形式或版本突变可能在任何时候突然出现,通常对你来说既不是好事也不是坏事。
基因:↑从父母传给孩子的DNA片段。基因包含有关你的特征的信息。
DNA:↑在你细胞内储存你所有基因的分子。你的DNA包含你父母DNA的每个副本,使你与他们都相似。
糖尿病:↑是当身体不能正常利用葡萄糖(一种糖)时发生的一种情况。
遗传:↑变异量:由遗传差异引起的性状变化量
相似:↑衡量事物相似程度的分数。在这种情况下,我们测量每个双胞胎与他的另一个双胞胎的相似程度。
可修改的:↑可以改变的事情。例如,你做的运动量。
利益冲突声明
作者声明,这项研究是在没有任何商业或财务关系的情况下进行的,这些关系可能被解释为潜在的利益冲突。
参考文献
[1]↑摩尔,2018。应付自如:如何防止蛋糕掉下来.检索:https://www.craftsy.com/cake-decorating/article/how-to-keep-a-cake-from-falling/
[2]↑Joshi, A. A., Leporé, N., Joshi, S. H., Lee, A. D., Barysheva, M., Stein, J. L.等,2011。基因对皮层厚度和体积的贡献。Neuroreport.22:101-5。doi: 10.1097 / WNR.0b013e3283424c84
[3]↑波尔森,P., Kyvik, K. O., Vaag, A., Beck-Nielsen, H. 1999。II型(非胰岛素依赖型)糖尿病和异常糖耐量的遗传性——一项基于人群的双胞胎研究Diabetologia.42:139-45。
[4]↑刘,S. H.,埃尔斯纳,H.,斯派特,T. D.和哈蒙德,C. J. 2005。第一个“经典”双胞胎研究?1922年发表的单卵和异卵双胞胎屈光不正分析。双胞胎,嗯。麝猫。8:198 - 200。doi: 10.1375 / 1832427054253158
[5]↑波尔德曼,T. J.,本雅明,B.,德列乌,C. A.,沙利文,P. F., Van Bochoven, A., Visscher, P. M.等。2015。基于50年双胞胎研究的人类性状遗传力的元分析。Nat,麝猫。47:702。doi: 10.1038 / ng.3285