什么是DNA?

没有DNA，你就不存在了!你的宠物、你院子里的树、你午餐吃的肉、水果和蔬菜也不会。任何活着的东西都要感谢DNA!DNA本质上是一种配方，它允许生物体生产组成每个细胞的基本物质(蛋白质)。细胞作为组织、器官和器官系统一起工作，形成一个完整的有机体。DNA由四种不同的分子组成:腺嘌呤(A)、鸟嘌呤(G)、胞嘧啶(C)和胸腺嘧啶(T)。这四种碱基串在一起形成一条长链。连接碱基的主链被称为“糖-磷酸主链”，因为它由交替的糖和磷酸分子组成。碱基的顺序被称为DNA序列。DNA序列中每一组三个碱基被称为a密码子．大多数密码子编码组成蛋白质的20种氨基酸中的一种。当密码子与氨基酸不对应时，它被称为停止密码子，因为它告诉细胞食谱的结尾已经到达，蛋白质的生产已经完成。DNA通常以两股双螺旋的形式存在，两股上的碱基以一种可预测的方式配对:a总是与T配对，G总是与C配对图1)．为了进一步加深你对DNA结构的理解，我们推荐2018年用小熊软糖和甘草制成的双螺旋结构的甜蜜描绘(双关语)雷竞技rebat年轻心灵的前沿Clark、Alibhai和Rutland撰写的关于心脏病遗传学的文章[1]！

那么，这里有多少个碱基呢?人类DNA包含大约30亿个碱基，其中99%的碱基在所有人体内都是相同的[2］．这1%的差异决定了你和其他人之间所有独特的特征和特征，比如眼睛的颜色或健康状况。你与你的同学、朋友和兄弟姐妹的不同之处是由于你的DNA序列与他们的不同。你大约有一半的DNA来自你的父母。超过1%的DNA差异意味着一个生物与我们是不同的物种。黑猩猩的DNA与人类的DNA有1%到2%的不同(这意味着黑猩猩的DNA与人类的DNA有98-99%的相同)，使它们成为动物王国中我们最近的亲戚[3.］．

什么是突变?

现在我们已经了解了DNA的一些基本知识，我们可以谈谈序列是如何变化的。有时我们的DNA序列会被改变;这就是所谓的突变。有不同类型的突变．例如，一个碱基可以从原来的位置改变为不同的碱基(替换)，一个或多个碱基可以从DNA中删除(删除)，一个或多个碱基可以添加到DNA中(插入)，或者一段DNA可以翻转(反转)或重复(复制)(参见图2)．

虽然突变总是改变DNA序列，但它们并不总是引起所产生的蛋白质的变化或对生物体产生明显的影响。这是因为大多数氨基酸可以由两个或多个不同的密码子编码。例如，DNA序列CAA编码氨基酸缬氨酸，但序列CAG也是如此。因此，如果一个取代突变改变了DNA序列从CAA到CAG，缬氨酸仍然会被添加到蛋白质中。不影响蛋白质的突变被称为沉默突变，因为DNA仍然会产生与预期相同的蛋白质，而具有沉默突变的人甚至不会意识到这一点。其他时候，DNA序列的改变确实会影响蛋白质。例如，如果DNA序列CTC被改变为CAC，就会发生这种情况。在这种情况下，氨基酸谷氨酸将被缬氨酸取代。这种特定的序列变化是大多数镰状细胞性贫血患者身上发现的突变，这是一种非常痛苦的疾病。其他时候，在DNA序列中插入或删除一个碱基，这改变了密码子的读取方式。 This results in a large number of amino acids being altered, which is called a frameshift mutation. For example, if the original sequence AAA-CCC-GGG has a T added after the first A, it would now be read as ATA-ACC-CGG-G…; this would change the amino acid sequence from phenylalanine-glycine-proline to tyrosine-tryptophan-alanine. Notice how none of the amino acids in the protein made from the mutated DNA are the same as the original sequence. This would likely have a big impact on the protein’s function! A third possibility is that the mutated DNA sequence causes the protein production to stop early, so that the protein is shorter than normal. This is referred to as a nonsense mutation. If the DNA sequence AAA-ACC-AAA-AAA were changed to AAA-ACT-AAA-AAA, the protein sequence would change from phenylalanine-tryptophan-phenylalanine-phenylalanine to a single phenylalanine only, because the sequence ACT would act as a stop codon. So, the resulting protein would be shorter than normal and would not function properly.

突变可以从母亲或父亲遗传给正在发育的婴儿，这些突变被称为遗传突变．例如，如果你的母亲有一个突变，导致她比平均水平矮很多，你可以继承她的突变，使自己比平均水平矮很多。你可能会告诉你的朋友，你的矮个子遗传自你妈妈，或者你妈妈那边的人都很矮小。如果一个携带遗传突变的人有一天生了一个孩子，这个人就会把这种突变遗传给下一代。以上面的例子为例，如果你把母亲遗传给你的矮个子基因遗传给了你的儿子或女儿，你的孩子可能会说他矮是因为你和他的祖母(你的母亲)。

其他的突变发生在出生后，这些被称为获得突变．获得性突变通常是由于环境中的某些东西，它们的影响通常只存在于暴露在环境触发下的细胞中。所以，一些细胞会有突变，而其他细胞会有正常的序列。例如，如果你膝盖上的皮肤细胞发生了突变，然后刮伤了膝盖，必须制造新的细胞来取代受伤的细胞，这些新细胞就会包含突变。然而，如果你以后有了孩子，这种突变不会遗传给你未来的后代。

什么是突变的来源以及如何预防突变?

阳光

阳光是导致突变的原因之一。阳光如何影响我们的DNA?阳光形成了一种叫做胸腺嘧啶二聚体，这意味着同一条DNA链上的两个胸腺嘧啶(T)碱基(T)以一种异常的方式连接，而不是正确地连接到相反链上的互补碱基腺嘌呤(A)上。胸腺嘧啶二聚体在DNA形状中产生扭结(见图3) [2］．这些扭结使DNA难以复制，从而导致突变。为了避免胸腺嘧啶二聚体在我们的细胞中形成，使用防晒霜来帮助阻挡紫外线A和紫外线B (UVA和UVB)是非常重要的。美国食品和药物管理局(FDA)建议防晒系数(SPF)至少为15，以防止皮肤癌和早期皮肤老化(见表1)．应每2小时或在游泳、出汗、沐浴或使用毛巾后补涂防晒霜[4］．一些皮肤特别敏感或浅色的人应该考虑采取更高水平的紫外线防护措施，并鼓励他们咨询皮肤科医生，他们是保持皮肤健康的专家。

x射线辐射

x射线辐射是用于对牙齿、骨骼和其他坚硬身体部位进行x射线(医学图像)拍摄的那种。x射线辐射具有非常高的能级，可以产生一种叫做自由基的分子。自由基非常不稳定，为了变得更稳定，它们可以从DNA中窃取电子，这可能导致突变[5］．在可能的情况下，我们可以使用其他形式的医学图像，并在拍摄x射线时佩戴防护设备来保护身体，从而减少x射线辐射。如果你曾经去看牙医，给你的牙齿做过x光检查，你可能会记得自己身上披着一条沉重的铅围裙。铅围裙保护着牙医不拍照的身体部位。只有在必要的时候才进行x光检查，这是一个很好的做法，可以防止对你的DNA产生任何过度的负面影响表1) [5］．这就是为什么如果医生非常确定病人的脚踝是扭伤而不是骨折，就不拍x光片的原因。

香烟和其他烟草产品

吸烟如何导致癌症?香烟和烟草制品所含的化学物质被称为致癌物质，分别是诱变剂它们也会致癌。所有的癌细胞都有DNA突变，是致癌物引起了突变。致癌物通过破坏细胞修复DNA或制造蛋白质的方式引起突变。如果癌细胞不能修复这种DNA损伤，那么它就会继续分裂产生新的细胞，并将突变传递给所有产生的新细胞。因为癌细胞的生长和分裂速度比正常细胞快，这些不正常的细胞团，称为肿瘤，可以形成。避免这些致癌物质的最佳方法是不吸烟或使用烟草制品(见表1)．尽量限制接触二手烟也很重要，这意味着要避开其他正在吸烟的人。6］．

化学物质

化学诱变剂是已被证明会引起突变的化学物质。有些化学物质也是致癌物，可导致人类癌症，如上文讨论的香烟烟雾中的化学物质[2］．其他一些化学诱变剂的例子包括苯(汽油的主要成分)、氯乙烯(常见于管道中)和砷(用于一些杀虫剂和老鼠药)。一些化学诱变剂与癌症无关。如果不是100%知道它们会致癌，这些化学物质只被称为诱变剂，而不是致癌物。为了避免突变，我们需要在工作时使用口罩和手套等防护设备来限制接触这些化学物质。一旦这些化学品不再被使用，它们应该被妥善处理(见表1)．

亚硝酸盐

一种叫做亚硝酸盐的物质存在于许多加工肉类中，如培根、熏牛肉、腊肠、热狗和香肠。亚硝酸盐与肉类中的蛋白质结合形成其他化合物，这些化合物被认为是致癌物[7］．现在我知道你在想什么:我必须完全放弃我最喜欢的食物吗?幸运的是，答案是否定的。你仍然可以吃加工过的肉类，但每天都吃可能不是最好的主意。为了保护自己免受亚硝酸盐的侵害，你应该限制加工肉类的消费，并尝试在饮食中包括健康的选择，如水果、蔬菜和全谷物(见表1)．

结论

现在你知道了什么是突变以及获得性突变是如何发生的，你可以采取必要的步骤来帮助防止自己发生突变，你可以告诉你的朋友和家人他们在日常生活中可以采取哪些步骤来避免突变。导致突变的原因比我们在这里描述的要多，其中许多是我们无法控制的。这就是为什么尽可能多地防止突变非常重要，这样我们就可以限制突变对我们健康的负面影响。你的DNA是如此关键的分子，无论如何都值得保护它!

术语表

脱氧核糖核酸(DNA)：↑包含有机体指令的分子“配方”。DNA是由糖-磷酸结合在一起的四个碱基组成的。DNA存在于所有生物体中，并在细胞分裂时帮助传递基因。

密码子：↑氨基酸:DNA中三个碱基组成的一组，编码一个氨基酸

突变：↑生物体DNA序列的变化可能会改变蛋白质，也可能不会。

遗传突变：↑从母亲或父亲那里遗传下来的突变。

获得突变：↑一种由环境因素引起的不影响遗传给后代的细胞的突变。

胸腺嘧啶二聚体：↑一种发生在DNA单链上的突变，当两个胸腺嘧啶相互连接，而不是与DNA第二链上的腺嘌呤连接时

致癌物质：↑可能导致癌症突变的物质/化学物质。

诱变剂：↑导致生物体DNA序列变化的物质/化学物质。

利益冲突声明

作者声明，这项研究是在没有任何商业或财务关系的情况下进行的，这些关系可能被解释为潜在的利益冲突。

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参考文献

[1]↑克拉克，N.，阿里拜，A.和拉特兰，C. S. 2018。修补破碎的心——心脏病的遗传学。前面。年轻人6:19)。doi: 10.3389 / frym.2018.00019

[２]↑艾克曼，S.和霍顿，W. 2018。第2.4章环境因素对DNA的影响:损伤与突变。绿色化学．1:109-28。doi: 10.1016 / b978 - 0 - 12 - 809270 - 5.00005 - 4所示

[3]↑Ebersberger, I.， Metzler, D.， Schwarz, C.和Pääbo, S. 2002。人类和黑猩猩DNA序列的全基因组比较。点。j .的嗡嗡声。麝猫．70:1490-7。doi: 10.1086/340787

[4]↑莱塔，M. S，马蒂斯，J.，萨布哈，V.，辛德，R. S.，班杰拉，S.，克里希南库蒂，B.等。2013。防晒剂。j .中国。美学。北京医学。6:16-26。

［5］↑ACHRE。1994.人体辐射实验咨询委员会报告。检索:https://bioethicsarchive.georgetown.edu/achre/final/summary.html#publication

[6]↑疾病控制和预防中心(美国)、国家慢性病预防和健康促进中心(美国)和吸烟与健康办公室(美国)。2010.吸烟如何导致疾病:吸烟导致疾病的生物学和行为基础:一份外科医生的报告．亚特兰大，佐治亚州:疾病控制和预防中心(美国)。检索:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK53010/

[7]↑巴埃娜·鲁伊斯，R.和萨利纳斯Hernández, P. 2014。饮食与癌症:危险因素和流行病学证据。matuitas77:202-8。doi: 10.1016 / j.maturitas.2013.11.010