生育决策后通过新生儿筛查遗传性代谢疾病的诊断在日本:定性研究

1。介绍

先天性遗传性代谢疾病(imd)可以为受影响的婴儿造成严重后果。然而,一些imd治疗和/或预防如果他们发现时期发生前症状的新生儿筛查项目(国家统计局)(1)。

在日本,国家统计局在1977年作为一个公共卫生项目,成立,现在可用在全国范围内(2)。自成立以来,患者诊断为imd的数量大大增加了。超过20个疾病是覆盖的项目,每年有800 - 1000人诊断(3,4)。

诊断imd的婴儿也揭示了父母的遗传背景,考虑到大多数imd是常染色体隐性。然而,大多数父母都不知道的基因测试,这可能会导致额外的困惑和焦虑的父母关于他们孩子已经收到了意想不到的消息。此外,许多父母都惊讶于孩子的诊断的临床症状通常可以无处不在。证据表明,大多数父母都不知所措的新闻不仅影响他们的孩子,但也意想不到的遗传现实(5)。载体的父母往往缺乏了解复发的影响和潜在的未来后代(6)。

因此,计划生育是一个主要话题父母与孩子被诊断为常染色体隐形遗传咨询的imd由国家统计局。哎呀et al。(7)。报道说,此前的研究航母的计划生育的父母遗传性疾病(8,9)主要关注父母的产前诊断和选择性堕胎的观念。然而,可以预防和/或治疗疾病,包括国家统计局目标疾病,在日本不太符合产前诊断(10)。此外,人工流产胎儿的迹象是不允许基于孕产妇健康法案,因为选择性流产不是视为生殖自治(的一部分11)。此外,一些患者和残疾支持团体在日本反对产前诊断和选择性堕胎(12)。因此,父母的生育决策过程受影响出生后的孩子应该在日本没有产前测试的背景下讨论。因此,深入探讨关于生育决策在国家统计局要求的背景下,日本法律,道德,和文化。我们的研究的目的是确定影响因素的考虑,日本家长进一步确诊怀孕孩子出生后由国家统计局IMD。

2。材料和方法

在这项研究中,我们进行了一次二次面试之前的研究中收集的数据调查分析父母的情感反应与IMD(孩子的诊断后6)。

2.1。参与招聘

研究参与者(n= 12)儿童的母亲或父亲被诊断为患有由国家统计局IMD,所有人都了解儿科医生的复发率(25%)。最后的参与者是基于统计相关性(所需的最小数量13)。参与者排除标准包括:(1)在职孩子被诊断出患有一种先天性甲状腺功能减退,(2)的遗传特征IMD是未知的,和(3)被认为是不适合在作者的决定,例如,一个面试情况因病无法完成。

研究通过两组参与者招募,苯丙酮尿症(北大)父母协会(https://www.japan-pku.net)和Hidamari Tanpopo(蒲公英在阳光明媚的地方)(http://hidamari-tanpopo.main.jp),这两个病人/家属协会有机和脂肪酸代谢紊乱。招募参与者通过:(1)在线招聘指导直接发送到的成员组,(2)现场招聘成员会议,(3)附件的参与者招聘指导通讯,和(4)广告研究组织的网站。从所有参与者获得书面知情同意。本研究伦理委员会批准京都大学研究生院、医学院(C1442)。

2.2。数据收集

定性研究的数据收集从9月到2019年12月通过半结构化一对一访谈Skype (https://www.skype.com/ja/或通过电话。以下五个话题是面试的重点:(1)对疾病的看法,(2)情绪诱发的诊断,(3)披露情绪诱发的复发率在兄弟姐妹,(4)因素在规划中要考虑另一个孩子,和(5)支持所需的父母。这些主题的选择基于以前的研究(14- - - - - -16)。鉴于本研究的目标,我们专注于叙述有关生育决策(课题4),这是补充与获得的认知主题1 - 3和5。

面试都是由K.H.和包括录音和逐字记录。数据饱和时确认任何新的决策因素生成的至少两个访谈会话。

2.3。数据分析

为每个参与者提出了相关的特征表1。采访数据分析使用内容分析因子提取方法(17)。分析了使用Microsoft Excel。每个因素的可信度被研究员三角验证。分析由K.H. T.Y.分析执行的监督下使用Microsoft Excel。每个因素的可信度被研究员三角验证。分析由K.H. T.Y.的监督下

在初始编码,每一个意义单位是编码后的彻底检查记录。这些代码被分配到子类别集群内部决策因素。

3所示。结果

参与者与面试前问卷确定适用性。没有参与者IMD的产前诊断。九个参与者采访Skype,剩下的三个电话。面试的平均时间是62分钟(范围:37 - 79分钟)。

通过采访,我们生成的11个决策因素包括42个子类(表2)。下面我们讨论这些因素,以及参与者的个人账户。

3.1。因素1:个人评估复发风险

参与者的个人评价复发风险受到周围的人的影响,包括与医生沟通,遇到的患者中,经验的信念或非理性的信仰产生的不科学的评价,和知识不足的复发现象导致不合逻辑的评价。正如预期的那样,卫生专业人员发挥了至关重要的作用。当父母觉得消息灵通的,父母他们不那么焦虑,更有动力。一些参与者无法解释疾病复发率的影响由于缺乏知识,不能用这个作为他们的决策准则。

”与其他的父母说话,我已经意识到有影响孩子在一行不是我担心一样普遍。这让我放心尝试怀孕。”(12)

“理论上来说,复发的风险是25%。但是对于我们的父母,总是一半一半,你知道我的意思。影响。这是所有。”(3)

“我决定下一个我期待与北大自然会受到影响。说实话,我很害怕期待一个健康的婴儿,因为我不相信我可以忍受的冲击最终得到的却是相反的。”(1)

3.2。因素二:遗传现象的理解

足够的理解的原因的IMD宽慰父母愧疚和提供积极的角度对生殖的决定,而不能理解了相反的效果。遗传学的知识,尤其是关于non-symptomatic运输常染色体隐形疾病相关的基因,还生育决策的影响。父母那些天真的遗传学领域的非理性确信他们不能运营商或不必要的悲观的一个受影响的孩子。

“谈论遗传,任何人都不应被指责。我的意思是,没必要寻找罪魁祸首的时候真的不存在。它只是不能得到帮助。没有人是错的。”(1)

“老实说,我感到难过,经常责怪自己,思考都是我的错。我可能是错的,但不能停止的感觉。”(2)

“学习的机会我作为一个载体,我想也许我是需要治疗的人,不是我的孩子。”(8)

“航母的想法从未发生在我。我一直做的很好,和许多其他健康的人一样好。”(5)

3.3。因素3:担忧未来计划和愿望的孩子

许多参与者犹豫了在计划再一次怀孕因担心有另一个影响孩子,而其他人觉得推动生育更多的孩子。受影响的可能性,IMD的主要决定因素有另一个孩子的愿望。疾病管理(即经验。,nutritional management) moderated the degree of concern. Participants also expressed a sense of guilt for wanting another child, knowing that it may be affected. Some parents showed concern for their next child being affected with other disorders than metabolic disorders, which emerged from their encounters with children having several different congenital disorders. Participants were also concerned about effective health management and maintaining the quality of life for affected children. Some parents expected healthy siblings to be primary caregivers later in life, a responsibility that they deemed would not be very challenging as metabolic disorders are generally treatable/preventable. Participants whose children were all affected by IMDs showed a desire for healthy children.

“经验和受影响的孩子后,我开始思考其他疾病,意识到有很多类型的疾病。”(1)

“我只是想成为一个妈妈了。我想要一个孩子,在我自己的手中。”(10)

“事实上,我只是想增加一个正常的孩子。”(1)

苯丙酮酸尿”,不需要太多的健康管理,这对年轻的兄弟姐妹影响不会挑战有一个妹妹如果我有进一步的孩子的影响。”(12)

3.4。因素四:对年长的兄弟姐妹

一些影响儿童的父母承认拥有另一个孩子的优点:他/她可以支持受灾儿童和,如果他们也受到了影响,他们将分享一个更亲密的理解生活与疾病。然而,参与者的影响和健康的儿童表现出担心影响健康的兄弟姐妹可能是另一个心烦意乱的兄弟姐妹或他们可能会牺牲自己的生活质量作为影响照顾者的兄弟姐妹。

“我开始认为有另一个孩子的疾病一样年长的人不是不好。他们可以分享很多,在需要的时候互相支持。”(6)

“我的大(健康的)孩子会很沮丧,他们有两个兄弟姐妹在一行的影响。l认为遗传缺陷的想法可能会打破他们的心。”(7)

3.5。因素5:疾病的观念

网络信息的影响是主要因素影响疾病的观念。大多数参与者获得信息或治疗方案,当他们得知孩子有终身疾病。然而,他们对疾病的看法可能会受到他人的态度,一种控制以及更好地理解这种疾病,影响孩子的身体状况,或父母的精神状态。

有些父母乐观知道疾病发作是可以避免的,有些紧张,因为一些imd正常生活是不可能的。如果父母面临一个更严重的障碍,他们渴望另一个孩子是减少。

“搜索网络,往往那些文章你会遇到只关注不寻常,严重病例。起初,我真的没有得到正确的图片与我的孩子发生了什么,我非常渴望得到最终的测试结果,因为我已经读到和听到的知识延迟发生的情况。”(7)

“与那些有着高度过敏的孩子相比,它的容易处理,因为它不是严重。”(6)

“孩子们越来越细,我知道他们会做得很好就像许多其他的孩子,只要我们坚持正确的食物选择。这让我感觉更积极。”(4)

“老实说,我觉得我们很幸运,因为我们的探测在国家统计局与许多其他疾病。我有什么好抱怨的,被发现和治疗。”(6)

3.6。原因6:接受疾病的程度

大多数父母发现很难接受诊断,尽管重要的证据。类似于对疾病的看法,接受疾病的程度相差很大。疾病的接受状态是受影响儿童的生长和发育;影响别人的,包括与人接触病人协会;与医疗保健专业人士的交流;和合作伙伴的看法。在大多数情况下,父母都是疾病的通知感到困惑。然而,随着时间的推移,考虑疾病,可提供的住院和受影响的孩子,有些父母学会接受这种疾病。

信息的可用性和质量接受疾病的重要决定因素。缺乏准确的信息经常导致非理性的态度,包括过度的害怕或恐慌,而高质量的信息导致了疾病的更好的理解和接受。接受增强家长的动机持续管理的工作,如饮食调整。一些家长接受孩子的疾病与乐观未来治疗方案和/或改善父母的疾病管理的功效。此外,一些接受了疾病与医疗保健专业人员通过沟通。

“两年半后第一个影响孩子,我开始习惯了,让我觉得我可以负担得起一个孩子。我知道我将为妈妈做的足够好了。”(12)

“看我的孩子成长好确实使一个很大的区别,我猜。这让我感觉非常积极。”(9)

“知道我能够储存食物的选择我的孩子让我冷静下来,现在我感觉容易多了,因为总是选择食物可供选择。我们并不是像有些人可能认为我们是有限的。”(1)

3.7。因子7:别人的意见要另一个孩子

别人的言论影响了决策的参与者一个影响后再要一个孩子。支持评论从父母决定要一个孩子或者有多个影响孩子提供了进一步鼓励怀孕。然而,家庭成员和专家的意见可能会进一步阻碍怀孕。

“当你已经有一个影响,有一个相同的需要并不像看起来那么困难。第一个,您已经了解了如何应对,说,学校,教师,和午餐。”(12)

“我丈夫告诉我有更多的孩子受影响后一个听起来并不好。我真的不知道什么是正确的决定。”(7)

“我的医生告诉我团队中的每个人都将尽全力帮助我们下一个孩子,如果是我真正想要的。他们的态度鼓励我。”(11)

3.8。因子8:乐观/相信积极成果

一些参与者对他们的前景乐观的健康儿童将来怀孕,没有科学依据。这个信念,在积极成果自然导致他们决定尝试怀孕。

“我只是相信,下一个是完全好了就像许多其他的孩子。我可能是错的,但我认为诚实。”(1)

“我不知道是否有人会理解我,但是我只知道我要有一个北大的婴儿免费。”(12)

3.9。因素9:父母的能力的自我评价

采访中发现的另一个因素是父母在他们的父母的能力的信心。较高的父母的能力的自我评价与更强的渴望有一个孩子,而低利率了相反的效果。

评估包括金融安全,不足为奇的是,父母对他们的金融安全的评估高有较强的渴望另一个孩子。饮食治疗通常需要特殊配方相对昂贵的食物,一些参与者发现这些食物难以承受。

“我只是认为拥有另一个孩子是远远超过我们。”(4)

“考虑到我们会面临财务困难,我们决定不去另一个怀孕。不止一个孩子的影响,医疗食品成本的货币将使我们无法维持生计。”(1)

3.10。因素10:因素与疾病无关

理想的家庭规模,性别偏好,母亲的年龄,父母的身体状况是生育决策的重要因素。其他因素包括育儿哲学遵循之前生孩子有特殊需要。一些参与者的哲学“接受任何发生在他们的孩子”和其他认为有兄弟姐妹就好了不管他们的需求。

“我不年轻了,我想快点有另一个孩子。我负担不起等待。”(12)

“对我们来说,两个总是理想的孩子和数量没有改变影响出生后的婴儿。”(2)

“毕竟,(不管孩子的条件)为人父母意味着经历整个过程接受任何在我们的生活。”(1)

3.11。因素11:“正确”的时间扩大家庭

参与者觉得有另一个孩子的理想时间是根据下列条件:充分调整生活影响孩子,健康管理技能已经收购了,理想年龄差距的兄弟姐妹,和直觉的拥有一个健康的孩子。后者不是一个不合逻辑的评价来自天真也不相信积极成果,但指的是一个更精神直觉。

“我发现自己考虑一个宝宝后我经历了超现实主义和压倒性的时期,回到“真实的”生活,你知道的。”(5)

“我知道我需要学习如何应对它之前下一个婴儿出现在我们的生活中。我决定等到孩子长大与成人相同的食物。我想要得到它的全貌,就像知道多少食物限制。”(8)

“我的直觉或者我母亲的本能告诉我它是有健康的最佳时机。”(10)

4所示。讨论

4.1。影响决策的因素,为进一步的怀孕

在这项研究中,我们确定了因素参与父母的生育决策与一个或更多的孩子被诊断为imd在日本。的主要因素确定在本研究中被类似于先前的研究患有遗传性肿瘤或神经肌肉疾病(18),这表明这些研究都是在同一层次的抽象。然而,与许多病人与其他遗传疾病影响,参与我们的研究完全不知道他们是运营商和不期望一个IMD诊断。正如所料,他们经常没有足够知识复发率和遗传现象,既不相关的,直到他们收到国家统计局的结果。

尽管生活IMD-diagnosed孩子是很困难的,早期干预可以防止疾病发生和父母可以实现有效的疾病治疗的饮食管理。这些特定于imd积极的观点。

这项研究显示,父母的个人评估的复发率,对遗传现象的理解,对疾病,和水平的接受/拒绝疾病极大地影响了医学专家的意见。Werner-Lin et al。(16考克斯),使用客户健康行为的交互模型,发现client-health专业互动是生育决策的关键因素之一。我们的研究结果表明,动态或多变的因素,如对疾病(由医学专家极大地影响了),最重要的因素是在父母的决策以及实际因素,如母亲的年龄。因此,医疗保健专业人士,包括遗传辅导员,发挥着至关重要的作用在一个客户的生育决策。在遗传咨询进一步怀孕,小心要注意客户的意见和参与他们的生育决策的因素,并关闭检查每个因素是必需的。这种方法将使客户端根据可获得的信息作出最优决策。

当然,一般生殖因素如理想的家庭规模,母亲的年龄,父母的身体状况影响大多数父母的生育决策。我们的一些参与者也被考虑imd生育决策作为一个有影响力的因素。考虑遗传疾病,卫生专业人员经常关注遗传(13),但也应该注意这些非医疗因素。

4.2。进一步支持父母考虑怀孕的时机

在这项研究中,混淆诊断后由国家统计局或收到载体筛查结果没有出现生育决策的因素之一。这个预计活跃的决策不能执行之前父母的心理调整孩子的条件。通过验收的过程中,调整和改善健康管理技能,他们可能会恢复,返回正常的生活,继续生育决策。

没有“完美”时间对每个人都有另一个孩子;个人和之间的不同取决于两个动态因素,如金融安全或疾病管理技能,和父母的身体状况,如生育能力下降造成先进的母亲的年龄。因此,辅导员必须考虑这些相应的动态变化来满足客户的需求。在日本,imd的孩子通常应每月一次医院访问条件被监控。遗传辅导员应该利用这些机会建立一个基于信任和理解的关系和与家人的需要及时。

4.3。结论

疾病的认知和接受都是生育决策的重要因素,但这些因素波动不断生育时期。因此,有效的生殖遗传咨询会体谅父母的波动对繁殖。

4.4。实践意义

父母可以很容易地突然宣布遗传性疾病混淆。然而,有足够的时间了解疾病和考虑孩子的需要,父母可以学会接受这种疾病。在这方面,重要的是顾问与客户跟进,促进他们的疾病的验收。疾病管理和个人的理解能力也会促进他们的积极感知疾病和进一步考虑怀孕。提供更新的信息赋予家长应对疾病和作出明智的生育决策。确保决策过程的好处是父母和未来的孩子,长期参与卫生保健专业人员需要评估客户的接受疾病和他们的理解遗传现象和复发率。

4.5。研究的局限性

我们招募参与者在线增加可访问性和候选人的数量最大化。这种招聘方法可以偏见参与者人口信息素质。此外,病人的所有参与者成员支持协会和显示兴趣在我们的研究中,这可能意味着积极的态度生育决策。

数据可用性声明

最初的贡献都包含在本文的研究中,提出进一步调查可以针对相应的作者。

道德声明

研究涉及人类受试者的伦理委员会审查和批准京都大学研究生院、医学院。患者/参与者提供了他们的书面知情同意参与这项研究。

作者的贡献

KH概念化设计的研究,进行了采集、分析和解释数据,起草了最初的手稿,审查和修订后的手稿。泰概念化和设计研究,进行数据的分析和解释,起草了最初的手稿,审查和修订后的手稿。MN概念化设计的研究,导致了数据的解释,批判性的回顾和修订后的手稿。SK概念化和设计研究,导致了数据的解释,批判性的回顾和修订后的手稿。所有作者的文章和批准提交的版本。

确认

作者要感谢所有家长都愿意与我们分享他们的经验。我们感谢Tsukada Kashiwagi父母协会建议面试流程和参与者的需求。我们也感谢那段时间她协助手稿翻译和编辑。我们要感谢所有成员部门的医学伦理学和医学遗传学,公共卫生学院的京都大学医学院的毕业生,他们的友好支持。

的利益冲突

作者声明,这项研究是在没有进行任何商业或财务关系可能被视为一个潜在的利益冲突。

出版商的注意

本文表达的所有索赔仅代表作者,不一定代表的附属组织,或出版商、编辑和审稿人。任何产品,可以评估在这篇文章中,或声称,可能是由其制造商,不保证或认可的出版商。

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