吴::新的诊断早期诊断提示——病例报告和文献综述
西尔维亚Zermano
爱丽丝诺瓦克1,__,
罗伦萨Driul- 1乌迪内大学医学系,意大利乌迪内
- 2产科、妇科、儿科医疗部门区域爵士,妇产科单位,乌迪内大学医院,意大利乌迪内
摘要目的:妊娠同种免疫的肝脏疾病是一种罕见的和严重的条件由母胎同种免疫的紊乱造成的。没有很多研究影响胎儿的产前治疗(丙种球蛋白输注)的诊断通常是在出生后出现。通过超声早期诊断的可能性和妇科医生的评价可以提供及时的治疗这种疾病。
病例报告:我们报告的情况下,38岁的孕妇被我们中心的观点严重胎儿积水被超声波怀孕31周+ 1天。一个男婴儿出生后出现肝功能衰竭的,随后。尸检显示弥漫性肝纤维化的存在没有含铁血黄素沉积和肝外铁尘肺。免疫组织化学分析也显示弥漫性肝细胞积极执行终端补复杂(C5b-C9)确认成为我们的怀疑。
方法:一个全面的文献检索进行了从2000年到2022年出版在PubMed和斯高帕斯。论文选择了棱镜后的指导方针。15回顾性研究发现和选择。
结果:总共15手稿描述26例最后包含在我们的研究中。22个胎儿/新生儿疑似高兴生长进行了研究,其中11成为我们的组织病理学诊断证实。妊娠同种免疫性肝脏疾病的产前诊断是困难的,因为超声发现可能缺失或非特异性。只有一个病例报告描述易漏诊类似于我们的临床病例。突出显示的当前情况下,胎儿出现积水,一旦最常见的病因被排除在外,肝胆管的并发症和肝功能衰竭引起的成为我们应该考虑
结论:全球知识的障碍及其广泛的演讲可能有助于提高早期诊断的病例数和准确。婴儿受影响的复发率成为我们另一个怀孕,90%。然而可以预防复发与丙种球蛋白治疗怀孕期间。这强调了产科医生和儿科医生的重要性熟悉妊娠同种免疫性肝病。
介绍
妊娠同种免疫的肝脏疾病是一种罕见的和严重的条件引起的母胎同种免疫的紊乱,出现产前和胎儿肝衰竭可能导致严重的新生儿血色素沉着症(1)。
几项研究表明,产前使用IVIG输液治疗妇女妊娠同种免疫的疾病的复发的风险可以预防这种疾病在随后的妊娠期。然而,没有很多研究影响胎儿的产前治疗诊断通常是在出生后出现(2)。
因此,通过超声早期诊断的可能性和妇科医生的评价可以提供及时的治疗这种疾病(3)。
案例展示
一个38岁的女人,初孕妇怀孕31周+ 1天,被称为我们的中心有严重胎儿积水被超声波。病人报告减少胎儿运动前一周以来,否则正常怀孕的一个背景。在我们单位录取,胎儿超声扫描显示重要的头水肿和双边胸积液。
病人的病史是毋庸置疑。她没有报告风险因素和慢性药物。没有家族性先天性缺陷的历史。
常规妊娠进行调查和显示:积极恒河血,正常的血液测试,-血清学资料,正常的尿液检测和- RT PCR Covid19。
第一和第二阶段的评估怀孕是正常的。
入院时的血清学调查和自身免疫概要显示负面结果。胎儿分娩监护仪跟踪显示减少的变化。自发早产amnio-chorionic膜破裂发生几小时后胎粪染色。决定交付紧急剖腹产。
一个男婴儿出生的出生体重2500克(p > 97°)。1 - 5分钟的阿普加分数1和3,分别。出生时pH值是7,31日。婴儿被送往重症监护室进行进一步的观察和护理。承认他是低渗的,反应迟钝和弥漫性水肿。
他的实验室测试结果显示血小板减少、合成肝功能异常(低白蛋白血症、凝血障碍),增加肝酶和铁蛋白增加。集中的多个输血血液细胞、血小板和血浆管理。
代谢和遗传疾病与早发性新生儿肝功能衰竭被排除。腹部超音波显示正常肝脏形态和大小,光滑的轮廓。hyperechogenicity扩散的实质是没有局部病变的证据。温和perisplenic腹腔积液在场,perihepatic地区,以及在肠循环。超声心动图显示心包积液,肺压力略有增加。
的疑似急性肝衰竭的诊断(NALF)、免疫球蛋白静脉是管理和执行一个换血疗法。
不幸的是,病人的病情恶化的发病早期肾功能衰竭对治疗和多个脑的出现出血性以后记录超声和磁共振成像领域。病人死于10th一天后产后生命进步的多器官功能衰竭。
后期考试,被父母正式允许,显示弥漫性肝纤维化的存在没有含铁血黄素沉积和肝外铁尘肺。免疫组织化学分析也执行和显示弥漫性肝细胞积极终端补复杂(C5b-C9)。
最后分析支持疑似诊断妊娠同种免疫性肝病即使没有内脏含铁血黄素沉积。
遗传调查也执行:核型正常,全息阵列显示重复的孕产妇起源在10号染色体的短臂上。没有发病的意义目前可以归因于后者染色体的发现。没有致病性变异韦斯Neu1基因已确定的但只有NPC1基因的意义不明的变体(c.2257G >),这是在杂合子。
材料和方法
系统回顾文献使用斯高帕斯(执行www.scopus.com,访问19.07.2022)和PubMed (www.ncbi.nlm.nih.gov19.07.2022)访问数据库以回答的临床问题。搜索条件是:“成为”、“妊娠同种免疫性肝病”,“怀孕和吴:”,“怀孕和妊娠同种免疫性肝病”。文章描述一个或多个成为我们的情况下,确定了从2000年1月至2022年7月出版,从上面的数据库。只有用英语写的论文包括在我们的研究中。研究被认为有资格列入当前审查如果他们成为我们的所述至少一箱。所有重复的研究被排除在外。所选文章由两位作者进行独立审查(A.N.和S.Z.)。整个过程中描述表1并显示的列表包括和排除文章和排斥的原因。
表1。棱镜流程图。
我们收集以下信息:母亲的年龄、平价、孕龄,超声发现,临床表现,胎儿和新生儿的结果,治疗,microsocopic诊断、孕产妇并发症。所有这些数据中列出表2。
表2。系统回顾的数据。
十二篇文章并不包括因为他们不感兴趣的结果,没有报告任何有关怀孕的信息。
这个工作的偏见的主要风险是,所有论文在文学中选择案例报告和案例系列。
我们使用首选项报告系统评价和荟萃分析(棱镜)指南,详尽的综述和文献质量评价已经通过使用护理(病例报告)检查列表。
由于这发生的罕见,我们以描述性的方式呈现数据。
结果
我们描述的临床病例,然后我们进行了文献综述MEDLINE (PubMed)和斯高帕斯。我们分析了15手稿描述26例。的总结提出了特征表2。
22胎儿/新生儿疑似成为我们进行了研究。其中,11成为我们的组织病理学诊断。在其他情况下成为诊断是根据暗示临床表现和影像学评估。母亲的年龄是28岁,8年;然而,这些信息只报道10例。
孕龄的表示范围从最低21 + 0周最多39 + 6孕周。6未生育过的女性。只有三个女人并发症;一个女人是镰状细胞特征的载体(4LSIL),另一个有一个以前的诊断(5),而第三个了一个升高血清免疫球蛋白G水平,低补体水平,积极抗核抗体和积极anti-double-strand DNA抗体(6)。然而,这些并发症被描述为一个协会的发展成为在怀孕。
的临床表现非常异构。只有在三个案例报告,病人报告减少胎儿的运动,就像在我们的案例中。
只有十个婴儿的诊断成为我们活了下来。其中8个接受产后intra-venous免疫球蛋白治疗(丙种球蛋白),一次血浆置换联合丙种球蛋白结合(8),而两个婴儿接受了肝脏移植手术(4,9)。
关于超声发现,审查表明,最具代表性的参数是胎儿生长受限出现在胎儿13(59%),其次是羊水过少胎儿出现在10的22 (45%);胎儿腹水(6/22,27%)和心包积液(3/22,14%)。胎盘水肿(3/22,14%)是罕见的。只有一个形容漏诊是表示在我们的例子中,但这种情况下开发额外的超声信号,如严重的胎盘水肿,下腔静脉扩张和不规则结节状肝表面(10);一例报道如下:脾肿大,回波的肠和回波的肾脏(11)。
讨论
妊娠同种免疫性肝病(成为)是一种母胎同种免疫的疾病涉及胎儿肝脏,常常导致新生儿肝功能衰竭(12,13)。
损害时开始产前胎儿接收母体免疫球蛋白,17至22日周妊娠。这一时期被认为是影响胎儿肝损伤发病的时间(14,15)。
吴:可以随时提出从18周妊娠分娩后3个月(16)。
成为我们的发生率似乎非常罕见的病例报告在文献的基础上。
到目前为止,没有黄金成为我们的诊断工具。尽管最常见的呈现良性的新生儿血色沉着病,肝外铁尘肺不发现高达40%的妊娠同种免疫性肝病的情况下,因为它是显示在我们的案例中,证明疾病表型的光谱1)。
免疫组织化学染色C5b-9复杂,neoantigen由补充的作用,是特殊的妊娠同种免疫性肝病(17)。
然而,如果条件不怀疑,疣状可能不是表现和诊断可以很容易错过。
检测肝功能衰竭由于吴:可能是一个挑战,尤其是因为没有血清学测试是可用的。因此,成为我们的诊断是在出生后出现。怀疑这个并发症的怀孕应该提高如果有母性的历史多个胎儿死亡或与新生儿肝功能衰竭(以前的兄弟姐妹7)。
妊娠同种免疫性肝脏疾病的产前诊断是困难的,因为超声发现可能缺失或非特异性。通常有一个历史的宫内生长受限、羊水过少和早产(18)。
突出显示的当前情况下,胎儿出现积水,一旦最常见的病因被排除在外,肝胆管的并发症和肝功能衰竭引起的吴:应该考虑(19- - - - - -23)。
结论
全球知识的障碍及其广泛的演讲可以帮助增加病例数及时诊断。
此外,一旦一个女人成为了一个婴儿,下一个怀孕的概率将影响大于90%。然而可以预防复发丙种球蛋白治疗怀孕期间(1,24)。
是非常重要的产科医生和儿科医生熟悉妊娠同种免疫性肝病。
数据可用性声明
最初的贡献都包含在本文的研究中,提出进一步调查可以针对相应的作者。
道德声明
书面知情同意了个人(s)的出版的任何潜在的可识别的图像或数据包含在本文中。
作者的贡献
深圳和一个:导致了设计和实现的研究和分析结果。深圳和一个:进行数据收集、处理数据和写的手稿。LD、电动汽车和NP:参与规划和监督工作。所有作者的文章和批准提交的版本。
的利益冲突
作者声明,这项研究是在没有进行任何商业或财务关系可能被视为一个潜在的利益冲突。
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关键词:吴:、hydrop immunoglobuline疗法,超声波,怀孕
引用:Zermano年代,诺瓦克,Vogrig E, N和Driul Parisi L(2023)成为:新的诊断早期诊断提示——病例报告和文献综述。前面。天线转换开关。健康5:1077304。doi: 10.3389 / frph.2023.1077304
收到:2022年10月22日;接受:2023年4月24日;
发表:2023年5月11日。
编辑:
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