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第二节脑成像方法
doi: 10.3389 / fnins.2023.1110942
这篇文章是研究课题的一部分

神经精神疾病脑结构-功能耦合机制的神经影像学研究

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甲基丙二酸血症:神经发育和神经影像学

陈道 1，燕高 2、3，Shengdong张4， 王渊源 5，超凡隋 2而且Linfeng杨 1 *
  • 1济南妇幼保健院，中国
  • 2山东省医院，中国
  • 3.中国山东第一医科大学
  • 4中国沂南市人民医院
  • 5滨州医科大学
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这篇文章的最终格式化版本将很快发布。

甲基丙二酸血症(MMA)是一种有机酸代谢异常的遗传性疾病，是影响新生儿或婴儿生存率和生活质量的重要因素之一。早期发现和诊断尤为重要。MMA的诊断主要依靠临床症状、新生儿筛查、生化检测、基因测序和神经影像学诊断。甲基丙二酸等代谢产物在患者体内的积累引起脑组织损伤，可表现为不同程度的智力残疾和严重的神经功能障碍。神经影像学检查对MMA的诊断和预后有重要的临床意义。本文主要综述了MMA的病因、发病机制及神经系统的发展，特别是MMA的神经影像学特点。

关键词:甲基丙二酸血症，新生儿筛查，神经影像学，脑损伤，神经发育

收到:2022年11月29日;接受:2023年1月12日。

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*通信:杨林峰，中国山东省济南市妇幼保健院医学博士