作者=江南,巴斯克斯Campo Rocio, Kazamel Mohamed TITLE =案例报告:小说纯合子组氨酸三nucleotide-binding蛋白1基因突变具有远端世袭motor-predominant神经病变和有框的液泡体积=前沿神经病学》杂志= 14年= 2023 URL = //www.thespel.com/articles/10.3389/fneur.2023.1007051 DOI = 10.3389 / fneur.20雷竞技rebat23.1007051 ISSN抽象= = 1664 - 2295 IntroductionRecessive突变基因编码的组氨酸三nucleotide-binding蛋白1 (HINT1)与轴突motor-predominant neuromyotonia (CMT)腓骨肌萎缩疾病。总共24 HINT1迄今已报告基因突变。有些情况下有轻度至中度海拔肌酐激酶没有早些时候的报道肌肉活检发现在这些情况下。在这项研究中,我们描述一个病人与轴突motor-predominant神经病变和肌病有边缘的液泡,可能由于小说HINT1基因突变。 案例reportA 35岁的非洲裔美国人面对阴险的出现和进步对称的远端腿软弱其次是手部肌肉萎缩和25岁以来的弱点。他没有肌肉痉挛或感官的投诉。他38岁的哥哥出现了类似症状开始30出头。神经系统检查,病人在所有四肢远端无力和萎缩,爪手,pes和,跟腱反射,缺席和正常感官检查。电诊法的研究显示缺失/减弱复合电机动作电位振幅远没有neuromyotonia正常感官反应。他的腓肠神经活检显示一种慢性非特异性轴突神经病变,胫骨前肌和活检证实肌病特性和几个肌肉纤维窝藏的有框的液泡没有除了慢性炎症去神经的变化。纯合子的变体,p。I63N (c。188 t >), HINT1基因被发现在这两个兄弟。 ConclusionWe描述一个小说,可能致病,HINT1 pI63N (c。188 t >)纯合子的变异与遗传相关轴突motor-predominant神经病没有neuromyotonia在两个黑人兄弟。有框的空泡的存在对肌肉活检提高的可能性,HINT1基因的突变也可能引起肌病。