全基因组测序对转移性突变负担Extraskeletal黏液样软骨肉瘤

特鲁迪邹 ¹,Rahil塞提 ²,Jiefei王², Gungor Budak ³,艾薇约翰 ⁴,乌玛Chandran², 丽贝卡继续萎缩¹和 库尔特·韦斯 ^{1 *}

• ¹肌肉骨骼肿瘤实验室,矫形外科部门,美国匹兹堡大学
• ²生物医学信息学、医学院、美国匹兹堡大学
• ³七桥基因组学,Inc .)、美国
• ⁴医学院病理学系、美国匹兹堡大学

Extraskeletal黏液样软骨肉瘤(EMC)是一件癌症占不到3%的软组织肉瘤。它最常出现的软组织四肢近端和有更高的发病率在男性。尽管EMC预后良好,它有一个懒惰与高局部复发和转移到肺部。EMC的特点是由EWS1-NR4A3易位在70%的情况下,导致NR4A3组成型表达。结构变异(sv)在EMC,特别是大规模的基因改变,没有得到充分的研究和研究被严重限制了样本大小。在这项研究中,我们将描述全基因组测序(WGS)的一个罕见的案例匹配的EMC原发肿瘤,肺转移,盆腔转移来识别基因改变。我们检查了体细胞变异,拷贝数变异基因拷贝数异变,和易位等大规模sv和breakend点。虽然原发性肿瘤和肺转移有类似的体细胞变异基因拷贝数异变,骨盆转移有更多独特的sv尤其是增加突变染色体2中sv的负担。这表明不同的分子司机出现在更高级的,复发EMC与原发肿瘤和早期肺转移。基因组研究我们这样可能识别小说在罕见的癌症,分子复杂性可能用于治疗策略和精密的医学。