结合HLA-DPα和β链多态性搭配了一个SNP DPB1 3 'utr地区表示表达水平,与过敏性皮肤炎有关

大卫·j·马戈利斯 ^1、2,杰米·l·杜克 ³,Nandita Mitra¹, 罗纳德·a·贝赫那 ²,Ole j . Hoffstad¹, 珍娜·r·沃瑟曼 ³,阿玛莉亚Dinou³, 欧斯达 ³,Ioanna Kotsopoulou ³,Nikolaos Tairis ³,黛博拉·a·Ferriola³, 蒂莫西·l·Mosbruger³, 阿尔伯特·c·严 ^2、4和迪米特里美国单一 ^{3、5 *}

• ¹生物统计学、流行病学和信息学,佩雷尔曼医学院,美国宾夕法尼亚大学
• ²佩雷尔曼医学院皮肤病学系,美国宾夕法尼亚大学
• ³病理学和实验室医学系,美国费城儿童医院的
• ⁴部分皮肤,普通儿科学系,美国费城儿童医院的
• ⁵病理学和实验室医学系,佩雷尔曼医学院,美国宾夕法尼亚大学

组件相关的免疫反应之前一直与特应性皮炎(AD)的病理生理学,特别是人类白细胞抗原(HLA)二类地区通过全基因组关联研究,然而具体的元素还没有被确认。本研究探讨HLA二类基因的遗传变异使用下一代测序(上天)和评估合成氨基酸,特别关注绑定网站残留,对广告。广告组的基因被用来评价HLA二类等位基因变异与广告和384名对照464例。统计上显著的关联与HLA-DPα和β等位基因和特定的氨基酸被发现,一些赋予易受广告和其他的保护作用。评价多态残留在DP绑定口袋透露P1和P6的关键作用(P1:α31M +(β84G或β84V)(保护);α31Q +β84D(易感性)和P6:α11A +β11G[防护]),复制了一个国家的孩子组成的公元424年。这些研究结果为评估奠定基础non-self-antigens怀疑与广告有关,因为他们可能与特定HLA二级子组件交互,形成一个复杂的病理生理学中涉及的广告。独立广告susceptibility-associated残留有关与3 G多态性(SNP rs9277534 'utr HLA-DPB1基因,表示这些HLA-DP等位基因的高表达,而protection-associated残留与多态性,表示低表达。可能的组合结构HLA-DP这些组件的组件和水平的表达导致AD病理生理学。