TY -的AU -王,伊琳AU -王,纯美少女盟——刘Meiyan盟——徐,武汉地区非盟-王,四美盟——元,方非盟-罗,Xiaona盟——徐Quanmei AU -阴,Rongrong AU -王,Anqi盟——郭,苗族非盟-林,龙龙AU -王,赵盟- Cheng弘益盟——刘挚萍盟——张源锋盟——曾Fanyi盟——燕,Jingbin盟——陈,育才PY - 2022 M3 -原始研究TI - Segawa综合症引起的TH基因突变及其机制乔-遗传学前沿UR - //www.thespel.com/articles/10.3389/fgene.2022.1004307六世- 13 SN - 1664 - 8021 N2 - Dopa-responsive肌张力障碍(DRD),也称为Segawa综合征,是一种罕见的神经疾病。雷竞技rebat多巴胺的减少引起的酪氨酸羟化酶(TH)基因突变可能导致肌张力障碍、震颤和严重的脑病的孩子。虽然隐性基因突变引起的疾病的酪氨酸羟化酶(TH)基因是罕见的,我们发现7名儿童的临床表现与酪氨酸羟化酶基因突变与dopa-responsive肌张力障碍。探索疾病的临床表现和可能的发病机制,我们分析了七个病人的临床资料。下一代测序表明TH基因突变在三个孩子是一个纯合突变的报道(c.698G >)。在同一时间,两个新突变的TH基因被发现在其他孩子:c。316 _317inscgt, c。832 g > A (p.Ala278Thr)。我们收集了四个Segawa综合症患者的静脉血,父母实时定量聚合酶链反应分析的基因表达。我们预测蛋白质的结构和功能上的错义突变迭代螺纹装配细化(I-TASSER)服务器的保护和研究蛋白质突变的网站。结合分子生物学实验和相关文献分析,两个病人的qPCR结果表明TH基因的表达低于正常对照组,10 TH基因的表达一个母亲是低于平均表达水平。 We speculated that mutation in the TH gene may clinically manifest by affecting the production of dopamine and catecholamine downstream, which enriches the gene pool of Segawa syndrome. At the same time, the application of levodopa is helpful to the study, diagnosis and treatment of Segawa syndrome. ER -